先天性胆汁酸合成障碍bile acid synthesis defect

肝病/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

肝病/代谢

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

儿科消化/遗传代谢

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

胆汁酸合成酶缺陷，口服胆酸替代可显著改善，需早识别。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 胆汁淤积性黄疸
• 脂溶性维生素缺乏
• 肝大

• 生长迟缓

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 尿胆汁酸质谱
• 相关酶基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科消化/遗传代谢

建议尽快至儿科消化就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 进行性家族性肝内胆汁淤积症肝病/遗传
• 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症溶酶体贮积病/脂代谢
• 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢
• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 单基因非综合征性肥胖内分泌/代谢
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
• 肝豆状核变性金属代谢/肝病/神经