先天性胆汁酸合成障碍bile acid synthesis defect

肝病/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

先天性胆汁酸合成障碍（bile acid synthesis defect）是一种肝病/代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。胆汁酸合成酶缺陷，口服胆酸替代可显著改善，需早识别。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，胆汁淤积性黄疸、脂溶性维生素缺乏、肝大更具提示意义。医生通常会安排尿胆汁酸质谱、相关酶基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科消化/遗传代谢。

这是什么病

胆汁酸合成酶缺陷，口服胆酸替代可显著改善，需早识别。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

先天性胆汁酸合成障碍的常见表现包括胆汁淤积性黄疸、脂溶性维生素缺乏、肝大、生长迟缓。其中胆汁淤积性黄疸、脂溶性维生素缺乏、肝大更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 胆汁淤积性黄疸
• 脂溶性维生素缺乏
• 肝大

• 生长迟缓

医生可能会安排的检查

怀疑先天性胆汁酸合成障碍时，医生可能会安排尿胆汁酸质谱、相关酶基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 尿胆汁酸质谱
• 相关酶基因

该看哪个科

先天性胆汁酸合成障碍的对口就诊科室为儿科消化/遗传代谢。建议尽快至儿科消化就诊，明确诊断与干预时机

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