苯丙酮尿症phenylketonuria

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称PKU

疾病分类

氨基酸代谢

遗传方式

AR

患病率

中国约1/10,000-1/15,000

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

儿科内分泌/代谢/营养

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

PAH缺乏致苯丙氨酸蓄积，早期低苯丙氨酸饮食可正常发育。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 未治智力落后
• 癫痫

• 智力障碍(未治)
• 发育迟缓
• 行为问题
• 皮肤色素减退
• 鼠尿味

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 新生儿筛查血Phe
• PAH基因
• BH4负荷

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌/代谢/营养

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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