苯丙酮尿症phenylketonuria

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称PKU

苯丙酮尿症（phenylketonuria，又称PKU）是一种氨基酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。PAH缺乏致苯丙氨酸蓄积，早期低苯丙氨酸饮食可正常发育。本病遗传方式为AR，患病率中国约1/10,000-1/15,000，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，未治智力落后、癫痫更具提示意义。医生通常会安排新生儿筛查血Phe、PAH基因、BH4负荷等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌/代谢/营养。

这是什么病

PAH缺乏致苯丙氨酸蓄积，早期低苯丙氨酸饮食可正常发育。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

苯丙酮尿症的常见表现包括未治智力落后、癫痫、智力障碍(未治)、发育迟缓、行为问题、皮肤色素减退、鼠尿味。其中未治智力落后、癫痫更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 未治智力落后
• 癫痫

• 智力障碍(未治)
• 发育迟缓
• 行为问题
• 皮肤色素减退
• 鼠尿味

医生可能会安排的检查

怀疑苯丙酮尿症时，医生可能会安排新生儿筛查血Phe、PAH基因、BH4负荷等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 新生儿筛查血Phe
• PAH基因
• BH4负荷

该看哪个科

苯丙酮尿症的对口就诊科室为儿科内分泌/代谢/营养。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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