21-羟化酶缺乏症21-hydroxylase deficiency

内分泌/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称先天性肾上腺皮质增生症

疾病分类

内分泌/代谢

遗传方式

常染色体隐性(AR)

患病率

约1/10,000-1/15,000

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

儿科内分泌/内分泌科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

CYP21A2突变致皮质醇/醛固酮合成障碍、雄激素过多，新生儿可致命失盐危象。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 失盐危象
• 外生殖器性别模糊

• 低钠高钾
• 色素沉着
• 女性男性化
• 生长加速后矮小

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 17-羟孕酮
• 电解质
• ACTH
• CYP21A2基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌/内分泌科

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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