21-羟化酶缺乏症21-hydroxylase deficiency
内分泌/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，又称先天性肾上腺皮质增生症）是一种内分泌/代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。CYP21A2突变致皮质醇/醛固酮合成障碍、雄激素过多，新生儿可致命失盐危象。本病遗传方式为常染色体隐性(AR)，患病率约1/10,000-1/15,000，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，失盐危象、外生殖器性别模糊更具提示意义。医生通常会安排17-羟孕酮、电解质、ACTH、CYP21A2基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌/内分泌科。
| 疾病分类 | 内分泌/代谢 |
|---|---|
| 遗传方式 | 常染色体隐性(AR) |
| 患病率 | 约1/10,000-1/15,000 |
| 典型起病期 | 新生儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科内分泌/内分泌科 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | 先天性肾上腺皮质增生症；congenital adrenal hyperplasia |
这是什么病
CYP21A2突变致皮质醇/醛固酮合成障碍、雄激素过多，新生儿可致命失盐危象。
常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期
常见表现
21-羟化酶缺乏症的常见表现包括失盐危象、外生殖器性别模糊、低钠高钾、色素沉着、女性男性化、生长加速后矮小。其中失盐危象、外生殖器性别模糊更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 失盐危象
- 外生殖器性别模糊
- 低钠高钾
- 色素沉着
- 女性男性化
- 生长加速后矮小
医生可能会安排的检查
怀疑21-羟化酶缺乏症时，医生可能会安排17-羟孕酮、电解质、ACTH、CYP21A2基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 17-羟孕酮
- 电解质
- ACTH
- CYP21A2基因
该看哪个科
21-羟化酶缺乏症的对口就诊科室为儿科内分泌/内分泌科。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机
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