低碱性磷酸酶血症hypophosphatasia

骨骼/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

骨骼/代谢

遗传方式

AR/AD

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

内分泌/骨代谢/儿科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

ALPL缺陷致骨矿化障碍，酶替代(asfotase)用于围产/婴儿型。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 骨矿化不良
• 骨折
• 乳牙早脱

• 肌无力
• 高钙血症
• 癫痫(婴儿型)

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血ALP降低
• ALPL基因
• 维生素B6

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

内分泌/骨代谢/儿科

建议尽快至内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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