低碱性磷酸酶血症hypophosphatasia

骨骼/代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia）是一种骨骼/代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。ALPL缺陷致骨矿化障碍，酶替代(asfotase)用于围产/婴儿型。本病遗传方式为「AR/AD」，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，骨矿化不良、骨折、乳牙早脱更具提示意义。医生通常会安排血ALP降低、ALPL基因、维生素B6等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌/骨代谢/儿科。

这是什么病

ALPL缺陷致骨矿化障碍，酶替代(asfotase)用于围产/婴儿型。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期成年

常见表现

低碱性磷酸酶血症的常见表现包括骨矿化不良、骨折、乳牙早脱、肌无力、高钙血症、癫痫(婴儿型)。其中骨矿化不良、骨折、乳牙早脱更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 骨矿化不良
• 骨折
• 乳牙早脱

• 肌无力
• 高钙血症
• 癫痫(婴儿型)

医生可能会安排的检查

怀疑低碱性磷酸酶血症时，医生可能会安排血ALP降低、ALPL基因、维生素B6等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血ALP降低
• ALPL基因
• 维生素B6

该看哪个科

低碱性磷酸酶血症的对口就诊科室为内分泌/骨代谢/儿科。建议尽快至内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）