单基因非综合征性肥胖monogenic obesity

内分泌/代谢 · 国家罕见病目录第二批(2023)

单基因非综合征性肥胖（monogenic obesity）是一种内分泌/代谢类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。瘦素-黑皮质素通路缺陷致早发顽固肥胖，部分(MC4R/POMC)有靶向药。本病遗传方式为「AR/AD」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，早发重度肥胖、极度食欲亢进、瘦素通路缺陷更具提示意义。医生通常会安排LEP/LEPR/MC4R等基因、瘦素等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌。

这是什么病

瘦素-黑皮质素通路缺陷致早发顽固肥胖，部分(MC4R/POMC)有靶向药。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

单基因非综合征性肥胖的常见表现包括早发重度肥胖、极度食欲亢进、瘦素通路缺陷、内分泌异常。其中早发重度肥胖、极度食欲亢进、瘦素通路缺陷更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 早发重度肥胖
• 极度食欲亢进
• 瘦素通路缺陷

• 内分泌异常

医生可能会安排的检查

怀疑单基因非综合征性肥胖时，医生可能会安排LEP/LEPR/MC4R等基因、瘦素等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• LEP/LEPR/MC4R等基因
• 瘦素

该看哪个科

单基因非综合征性肥胖的对口就诊科室为儿科内分泌。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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