单基因非综合征性肥胖monogenic obesity

内分泌/代谢 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

内分泌/代谢

遗传方式

AR/AD

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科内分泌

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

瘦素-黑皮质素通路缺陷致早发顽固肥胖，部分(MC4R/POMC)有靶向药。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 早发重度肥胖
• 极度食欲亢进
• 瘦素通路缺陷

• 内分泌异常

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• LEP/LEPR/MC4R等基因
• 瘦素

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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