威廉姆斯综合征Williams syndrome

多系统/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

多系统/遗传

遗传方式

7q11.23微缺失

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

遗传科/儿科心血管

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

弹性蛋白等基因缺失，特殊面容+心血管+高钙+独特行为表型。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 小精灵面容
• 主动脉瓣上狭窄
• 高钙血症

• 智力障碍
• 过度友善性格
• 生长迟缓

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• FISH/染色体微阵列(7q11.23)
• 心超
• 血钙

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

遗传科/儿科心血管

建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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