威廉姆斯综合征Williams syndrome

多系统/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

威廉姆斯综合征（Williams syndrome）是一种多系统/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。弹性蛋白等基因缺失，特殊面容+心血管+高钙+独特行为表型。本病遗传方式为7q11.23微缺失，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，小精灵面容、主动脉瓣上狭窄、高钙血症更具提示意义。医生通常会安排FISH/染色体微阵列(7q11.23)、心超、血钙等检查以协助鉴别。对口就诊科室为遗传科/儿科心血管。

这是什么病

弹性蛋白等基因缺失，特殊面容+心血管+高钙+独特行为表型。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

威廉姆斯综合征的常见表现包括小精灵面容、主动脉瓣上狭窄、高钙血症、智力障碍、过度友善性格、生长迟缓。其中小精灵面容、主动脉瓣上狭窄、高钙血症更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 小精灵面容
• 主动脉瓣上狭窄
• 高钙血症

• 智力障碍
• 过度友善性格
• 生长迟缓

医生可能会安排的检查

怀疑威廉姆斯综合征时，医生可能会安排FISH/染色体微阵列(7q11.23)、心超、血钙等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• FISH/染色体微阵列(7q11.23)
• 心超
• 血钙

该看哪个科

威廉姆斯综合征的对口就诊科室为遗传科/儿科心血管。建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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