低磷性佝偻病X-linked hypophosphatemia

骨骼/磷代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemia）是一种骨骼/磷代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。PHEX等致FGF23升高、肾磷丢失，补磷活性维D或抗FGF23抗体。本病遗传方式为X连锁显性为主，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，O/X形腿、生长迟缓、骨痛更具提示意义。医生通常会安排血磷降低、FGF23、PHEX基因、骨X线等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌/骨代谢。

这是什么病

PHEX等致FGF23升高、肾磷丢失，补磷活性维D或抗FGF23抗体。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

低磷性佝偻病的常见表现包括O/X形腿、生长迟缓、骨痛、低磷血症、佝偻病改变、牙脓肿。其中O/X形腿、生长迟缓、骨痛更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• O/X形腿
• 生长迟缓
• 骨痛

• 低磷血症
• 佝偻病改变
• 牙脓肿

医生可能会安排的检查

怀疑低磷性佝偻病时，医生可能会安排血磷降低、FGF23、PHEX基因、骨X线等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血磷降低
• FGF23
• PHEX基因
• 骨X线

该看哪个科

低磷性佝偻病的对口就诊科室为儿科内分泌/骨代谢。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）