先天性胆道闭锁biliary atresia

肝胆/新生儿 · 国家罕见病目录第二批(2023)

先天性胆道闭锁（biliary atresia）是一种肝胆/新生儿类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。胆道进行性闭塞，需60天内Kasai手术，否则肝硬化需肝移植。本病遗传方式为散发，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，持续黄疸、陶土便更具提示意义。医生通常会安排肝胆超声、胆道造影、肝活检等检查以协助鉴别。对口就诊科室为小儿外科/儿科消化。

这是什么病

胆道进行性闭塞，需60天内Kasai手术，否则肝硬化需肝移植。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

先天性胆道闭锁的常见表现包括持续黄疸、陶土便、持续性黄疸、陶土色大便、尿色深、肝大、进行性肝硬化。其中持续黄疸、陶土便更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 持续黄疸
• 陶土便

• 持续性黄疸
• 陶土色大便
• 尿色深
• 肝大
• 进行性肝硬化

医生可能会安排的检查

怀疑先天性胆道闭锁时，医生可能会安排肝胆超声、胆道造影、肝活检等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 肝胆超声
• 胆道造影
• 肝活检

该看哪个科

先天性胆道闭锁的对口就诊科室为小儿外科/儿科消化。建议尽快至小儿外科就诊，明确诊断与干预时机

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