原发性酪氨酸血症tyrosinemia

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

原发性酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种氨基酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。I型FAH缺陷致肝肾损害与肝癌风险，尼替西农(NTBC)+限饮食。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，肝衰肝硬化、肝细胞癌风险、肾小管病更具提示意义。医生通常会安排血酪氨酸/琥珀酰丙酮、FAH基因、AFP等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/肝病。

这是什么病

I型FAH缺陷致肝肾损害与肝癌风险，尼替西农(NTBC)+限饮食。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

原发性酪氨酸血症的常见表现包括肝衰肝硬化、肝细胞癌风险、肾小管病、佝偻病、卷心菜样气味、神经危象(I型)。其中肝衰肝硬化、肝细胞癌风险、肾小管病更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 肝衰肝硬化
• 肝细胞癌风险
• 肾小管病

• 佝偻病
• 卷心菜样气味
• 神经危象(I型)

医生可能会安排的检查

怀疑原发性酪氨酸血症时，医生可能会安排血酪氨酸/琥珀酰丙酮、FAH基因、AFP等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血酪氨酸/琥珀酰丙酮
• FAH基因
• AFP

该看哪个科

原发性酪氨酸血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢/肝病。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）