α-1-抗胰蛋白酶缺乏症alpha-1 antitrypsin deficiency

肝肺/代谢 · 国家罕见病目录第二批(2023)

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（alpha-1 antitrypsin deficiency）是一种肝肺/代谢类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。SERPINA1缺陷致肺气肿(尤吸烟者)与肝损，戒烟+对症+增补治疗。本病遗传方式为AR(共显性)，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，早发肺气肿、慢性肝病/肝硬化、新生儿胆汁淤积更具提示意义。医生通常会安排血α1-抗胰蛋白酶水平/表型、SERPINA1基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为呼吸科/肝病科。

这是什么病

SERPINA1缺陷致肺气肿(尤吸烟者)与肝损，戒烟+对症+增补治疗。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的常见表现包括早发肺气肿、慢性肝病/肝硬化、新生儿胆汁淤积、呼吸困难。其中早发肺气肿、慢性肝病/肝硬化、新生儿胆汁淤积更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 早发肺气肿
• 慢性肝病/肝硬化
• 新生儿胆汁淤积

• 呼吸困难

医生可能会安排的检查

怀疑α-1-抗胰蛋白酶缺乏症时，医生可能会安排血α1-抗胰蛋白酶水平/表型、SERPINA1基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血α1-抗胰蛋白酶水平/表型
• SERPINA1基因

该看哪个科

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的对口就诊科室为呼吸科/肝病科。建议尽快至呼吸科就诊，明确诊断与干预时机

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