α-1-抗胰蛋白酶缺乏症alpha-1 antitrypsin deficiency
肝肺/代谢 · 国家罕见病目录第二批(2023)
⚠ 出现以下情况请立即就医
年轻非吸烟者肺气肿 或 不明肝病
- 疾病分类
- 肝肺/代谢
- 遗传方式
- AR(共显性)
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 儿童期
- 建议就诊科室
- 呼吸科/肝病科
- 目录批次
- 第二批(2023)
这是什么病
SERPINA1缺陷致肺气肿(尤吸烟者)与肝损,戒烟+对症+增补治疗。
常见起病年龄段:儿童期成年
常见表现
其中以下表现更具提示意义:
- 早发肺气肿
- 慢性肝病/肝硬化
- 新生儿胆汁淤积
- 呼吸困难
罕见病表现高度异质,同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用,不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 血α1-抗胰蛋白酶水平/表型
- SERPINA1基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定,此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
呼吸科/肝病科
建议尽快至呼吸科就诊,明确诊断与干预时机
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