Alagille综合征Alagille syndrome

肝病/多系统/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

Alagille综合征（Alagille syndrome）是一种肝病/多系统/遗传类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。Notch通路缺陷多系统受累，以胆汁淤积+心脏+特殊面容为特征。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，胆汁淤积(小叶间胆管减少)、特殊面容、心脏缺损(肺动脉狭窄)更具提示意义。医生通常会安排JAG1/NOTCH2基因、肝活检、心超、眼科等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科消化/遗传/心血管。

这是什么病

Notch通路缺陷多系统受累，以胆汁淤积+心脏+特殊面容为特征。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

Alagille综合征的常见表现包括胆汁淤积(小叶间胆管减少)、特殊面容、心脏缺损(肺动脉狭窄)、蝴蝶椎、后胚胎环。其中胆汁淤积(小叶间胆管减少)、特殊面容、心脏缺损(肺动脉狭窄)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 胆汁淤积(小叶间胆管减少)
• 特殊面容
• 心脏缺损(肺动脉狭窄)

• 蝴蝶椎
• 后胚胎环

医生可能会安排的检查

怀疑Alagille综合征时，医生可能会安排JAG1/NOTCH2基因、肝活检、心超、眼科等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• JAG1/NOTCH2基因
• 肝活检
• 心超
• 眼科

该看哪个科

Alagille综合征的对口就诊科室为儿科消化/遗传/心血管。建议尽快至儿科消化就诊，明确诊断与干预时机

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