Alagille综合征Alagille syndrome

肝病/多系统/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

肝病/多系统/遗传

遗传方式

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患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科消化/遗传/心血管

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

Notch通路缺陷多系统受累，以胆汁淤积+心脏+特殊面容为特征。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 胆汁淤积(小叶间胆管减少)
• 特殊面容
• 心脏缺损(肺动脉狭窄)

• 蝴蝶椎
• 后胚胎环

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• JAG1/NOTCH2基因
• 肝活检
• 心超
• 眼科

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科消化/遗传/心血管

建议尽快至儿科消化就诊，明确诊断与干预时机

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