进行性肌营养不良muscular dystrophy

神经肌肉 · 国家罕见病目录第一批(2018)

进行性肌营养不良（muscular dystrophy）是一种神经肌肉类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。抗肌萎缩蛋白等缺陷致肌纤维变性(含DMD/BMD/LGMD/FSHD等)，激素+多学科管理。本病遗传方式为「X连锁(DMD/BMD)/AR/AD」，患病率DMD约1/3,500-5,000男婴，典型起病期为2-5岁(DMD)。在其临床表现中，进行性肌无力、Gowers征更具提示意义。医生通常会安排血CK、DMD等基因、肌活检、心超等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科神经/神经内科/康复。

这是什么病

抗肌萎缩蛋白等缺陷致肌纤维变性(含DMD/BMD/LGMD/FSHD等)，激素+多学科管理。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期青少年

常见表现

进行性肌营养不良的常见表现包括进行性肌无力、Gowers征、进行性近端肌无力、腓肠肌假性肥大、CK显著升高、心肌病、运动倒退。其中进行性肌无力、Gowers征更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 进行性肌无力
• Gowers征

• 进行性近端肌无力
• 腓肠肌假性肥大
• CK显著升高
• 心肌病
• 运动倒退

医生可能会安排的检查

怀疑进行性肌营养不良时，医生可能会安排血CK、DMD等基因、肌活检、心超等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血CK
• DMD等基因
• 肌活检
• 心超

该看哪个科

进行性肌营养不良的对口就诊科室为儿科神经/神经内科/康复。建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机

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