进行性肌营养不良muscular dystrophy

神经肌肉 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

神经肌肉

遗传方式

X连锁(DMD/BMD)/AR/AD

患病率

DMD约1/3,500-5,000男婴

典型起病期

2-5岁(DMD)

建议就诊科室

儿科神经/神经内科/康复

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

抗肌萎缩蛋白等缺陷致肌纤维变性(含DMD/BMD/LGMD/FSHD等)，激素+多学科管理。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 进行性肌无力
• Gowers征

• 进行性近端肌无力
• 腓肠肌假性肥大
• CK显著升高
• 心肌病
• 运动倒退

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血CK
• DMD等基因
• 肌活检
• 心超

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科神经/神经内科/康复

建议尽快至儿科神经就诊，明确诊断与干预时机

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