冷吡啉相关周期性综合征cryopyrin-associated periodic syndrome

自身炎症 · 国家罕见病目录第二批(2023)

冷吡啉相关周期性综合征（cryopyrin-associated periodic syndrome）是一种自身炎症类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。NLRP3致IL-1β过度活化，IL-1抑制剂特效。本病遗传方式为AD，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，遇冷诱发荨麻疹样皮疹、周期性发热、关节痛更具提示意义。医生通常会安排NLRP3基因、炎症指标等检查以协助鉴别。对口就诊科室为风湿免疫科。

这是什么病

NLRP3致IL-1β过度活化，IL-1抑制剂特效。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

冷吡啉相关周期性综合征的常见表现包括遇冷诱发荨麻疹样皮疹、周期性发热、关节痛、感音神经性聋、慢性脑膜炎、淀粉样变。其中遇冷诱发荨麻疹样皮疹、周期性发热、关节痛更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 遇冷诱发荨麻疹样皮疹
• 周期性发热
• 关节痛

• 感音神经性聋
• 慢性脑膜炎
• 淀粉样变

医生可能会安排的检查

怀疑冷吡啉相关周期性综合征时，医生可能会安排NLRP3基因、炎症指标等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• NLRP3基因
• 炎症指标

该看哪个科

冷吡啉相关周期性综合征的对口就诊科室为风湿免疫科。建议尽快至风湿免疫科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）