冷吡啉相关周期性综合征cryopyrin-associated periodic syndrome

自身炎症 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

自身炎症

遗传方式

AD

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

风湿免疫科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

NLRP3致IL-1β过度活化，IL-1抑制剂特效。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 遇冷诱发荨麻疹样皮疹
• 周期性发热
• 关节痛

• 感音神经性聋
• 慢性脑膜炎
• 淀粉样变

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• NLRP3基因
• 炎症指标

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

风湿免疫科

建议尽快至风湿免疫科就诊，明确诊断与干预时机

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