隆突性皮肤纤维肉瘤dermatofibrosarcoma protuberans

皮肤/软组织肉瘤 · 国家罕见病目录第二批(2023)

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans）是一种皮肤/软组织肉瘤类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。低中度恶性皮肤肉瘤，扩大切除/Mohs，伊马替尼用于晚期。本病遗传方式为获得性，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，皮肤硬性斑块/结节、缓慢增大、局部侵袭更具提示意义。医生通常会安排病理(CD34+、COL1A1-PDGFB)、影像等检查以协助鉴别。对口就诊科室为皮肤外科/肿瘤科。

这是什么病

低中度恶性皮肤肉瘤，扩大切除/Mohs，伊马替尼用于晚期。

常见起病年龄段：成年

常见表现

隆突性皮肤纤维肉瘤的常见表现包括皮肤硬性斑块/结节、缓慢增大、局部侵袭、易复发。其中皮肤硬性斑块/结节、缓慢增大、局部侵袭更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 皮肤硬性斑块/结节
• 缓慢增大
• 局部侵袭

• 易复发

医生可能会安排的检查

怀疑隆突性皮肤纤维肉瘤时，医生可能会安排病理(CD34+、COL1A1-PDGFB)、影像等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 病理(CD34+
• COL1A1-PDGFB)
• 影像

该看哪个科

隆突性皮肤纤维肉瘤的对口就诊科室为皮肤外科/肿瘤科。建议尽快至皮肤外科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）