骨巨细胞瘤giant cell tumor of bone

骨肿瘤 · 国家罕见病目录第二批(2023)

骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone）是一种骨肿瘤类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。交界性溶骨肿瘤，好发膝周，手术+地舒单抗。本病遗传方式为获得性，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，长骨骨端疼痛、局部肿胀、病理性骨折更具提示意义。医生通常会安排X线/MRI、病理(H3F3A)、地舒单抗等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨与软组织肿瘤。

这是什么病

交界性溶骨肿瘤，好发膝周，手术+地舒单抗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

骨巨细胞瘤的常见表现包括长骨骨端疼痛、局部肿胀、病理性骨折、溶骨性破坏。其中长骨骨端疼痛、局部肿胀、病理性骨折更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 长骨骨端疼痛
• 局部肿胀
• 病理性骨折

• 溶骨性破坏

医生可能会安排的检查

怀疑骨巨细胞瘤时，医生可能会安排X线/MRI、病理(H3F3A)、地舒单抗等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• X线/MRI
• 病理(H3F3A)
• 地舒单抗

该看哪个科

骨巨细胞瘤的对口就诊科室为骨与软组织肿瘤。建议尽快至骨与软组织肿瘤就诊，明确诊断与干预时机

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