黑色素瘤melanoma
皮肤/肿瘤 · 国家罕见病目录第二批(2023)
黑色素瘤（melanoma）是一种皮肤/肿瘤类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。恶性黑素细胞肿瘤，早期手术治愈率高，晚期靶向/免疫治疗。本病遗传方式为「多散发/部分遗传」，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，痣ABCDE改变、快速增大/出血更具提示意义。医生通常会安排皮肤镜、活检、BRAF/分期等以协助鉴别。对口就诊科室为皮肤肿瘤/肿瘤科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
痣不对称/边界不清/颜色不均/增大
| 疾病分类 | 皮肤/肿瘤 |
|---|---|
| 遗传方式 | 多散发/部分遗传 |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年 |
| 建议就诊科室 | 皮肤肿瘤/肿瘤科 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
这是什么病
恶性黑素细胞肿瘤，早期手术治愈率高，晚期靶向/免疫治疗。
常见起病年龄段：成年
常见表现
黑色素瘤的常见表现包括痣ABCDE改变、快速增大/出血、色素痣ABCDE改变、新发或变化色斑、溃疡出血、区域淋巴结肿大。其中痣ABCDE改变、快速增大/出血更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 痣ABCDE改变
- 快速增大/出血
- 色素痣ABCDE改变
- 新发或变化色斑
- 溃疡出血
- 区域淋巴结肿大
医生可能会安排的检查
怀疑黑色素瘤时，医生可能会安排皮肤镜、活检、BRAF/分期等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 皮肤镜
- 活检
- BRAF/分期
该看哪个科
黑色素瘤的对口就诊科室为皮肤肿瘤/肿瘤科。建议尽快至皮肤肿瘤就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-09 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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