上皮样肉瘤epithelioid sarcoma

软组织肉瘤 · 国家罕见病目录第二批(2023)

上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma）是一种软组织肉瘤类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。罕见侵袭性肉瘤，青年好发，手术为主，EZH2抑制剂用于晚期。本病遗传方式为获得性，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，四肢无痛性硬结节、溃疡、沿淋巴/筋膜扩散更具提示意义。医生通常会安排病理(INI1/SMARCB1缺失)、影像等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨与软组织肿瘤。

这是什么病

罕见侵袭性肉瘤，青年好发，手术为主，EZH2抑制剂用于晚期。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

上皮样肉瘤的常见表现包括四肢无痛性硬结节、溃疡、沿淋巴/筋膜扩散、易复发转移。其中四肢无痛性硬结节、溃疡、沿淋巴/筋膜扩散更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 四肢无痛性硬结节
• 溃疡
• 沿淋巴/筋膜扩散

• 易复发转移

医生可能会安排的检查

怀疑上皮样肉瘤时，医生可能会安排病理(INI1/SMARCB1缺失)、影像等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 病理(INI1/SMARCB1缺失)
• 影像

该看哪个科

上皮样肉瘤的对口就诊科室为骨与软组织肿瘤。建议尽快至骨与软组织肿瘤就诊，明确诊断与干预时机

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