上皮样肉瘤epithelioid sarcoma

软组织肉瘤 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

软组织肉瘤

遗传方式

获得性

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

骨与软组织肿瘤

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

罕见侵袭性肉瘤，青年好发，手术为主，EZH2抑制剂用于晚期。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 四肢无痛性硬结节
• 溃疡
• 沿淋巴/筋膜扩散

• 易复发转移

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 病理(INI1/SMARCB1缺失)
• 影像

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

骨与软组织肿瘤

建议尽快至骨与软组织肿瘤就诊，明确诊断与干预时机

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