腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎tenosynovial giant cell tumor
骨与软组织/滑膜 · 国家罕见病目录第二批(2023)
腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎（tenosynovial giant cell tumor）是一种骨与软组织/滑膜类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。滑膜增生性病变(局限/弥漫)，手术±CSF1R抑制剂(培西达替尼)。本病遗传方式为获得性(CSF1)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，关节肿胀、疼痛、活动受限更具提示意义。医生通常会安排MRI(含铁血黄素)、病理、CSF1等检查以协助鉴别。对口就诊科室为骨与软组织肿瘤/关节外科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
单关节反复肿胀+血性积液
| 疾病分类 | 骨与软组织/滑膜 |
|---|---|
| 遗传方式 | 获得性(CSF1) |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年 |
| 建议就诊科室 | 骨与软组织肿瘤/关节外科 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | pigmented villonodular synovitis |
这是什么病
滑膜增生性病变(局限/弥漫)，手术±CSF1R抑制剂(培西达替尼)。
常见起病年龄段：成年
常见表现
腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎的常见表现包括关节肿胀、疼痛、活动受限、血性关节积液、局部包块、易复发。其中关节肿胀、疼痛、活动受限更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 关节肿胀
- 疼痛
- 活动受限
- 血性关节积液
- 局部包块
- 易复发
医生可能会安排的检查
怀疑腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎时，医生可能会安排MRI(含铁血黄素)、病理、CSF1等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- MRI(含铁血黄素)
- 病理
- CSF1
该看哪个科
腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎的对口就诊科室为骨与软组织肿瘤/关节外科。建议尽快至骨与软组织肿瘤就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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