Erdheim-Chester病Erdheim-Chester disease

组织细胞病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

组织细胞病

遗传方式

获得性(BRAF等突变)

患病率

罕见

典型起病期

成年

建议就诊科室

血液科/风湿免疫

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

非朗格汉斯组织细胞增生，BRAF靶向治疗有效。

常见起病年龄段：成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 长骨硬化骨痛
• 腹膜后纤维化
• 尿崩

• 黄色瘤
• 中枢受累

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 骨扫描
• 活检(CD68+CD1a-)
• BRAF V600E

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

血液科/风湿免疫

建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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