Erdheim-Chester病Erdheim-Chester disease

组织细胞病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease）是一种组织细胞病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。非朗格汉斯组织细胞增生，BRAF靶向治疗有效。本病遗传方式为获得性(BRAF等突变)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，长骨硬化骨痛、腹膜后纤维化、尿崩更具提示意义。医生通常会安排骨扫描、活检(CD68+CD1a-)、BRAF V600E等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科/风湿免疫。

这是什么病

非朗格汉斯组织细胞增生，BRAF靶向治疗有效。

常见起病年龄段：成年

常见表现

Erdheim-Chester病的常见表现包括长骨硬化骨痛、腹膜后纤维化、尿崩、黄色瘤、中枢受累。其中长骨硬化骨痛、腹膜后纤维化、尿崩更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 长骨硬化骨痛
• 腹膜后纤维化
• 尿崩

• 黄色瘤
• 中枢受累

医生可能会安排的检查

怀疑Erdheim-Chester病时，医生可能会安排骨扫描、活检(CD68+CD1a-)、BRAF V600E等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 骨扫描
• 活检(CD68+CD1a-)
• BRAF V600E

该看哪个科

Erdheim-Chester病的对口就诊科室为血液科/风湿免疫。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）