湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome

免疫缺陷 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称WAS

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，又称WAS）是一种免疫缺陷类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。WAS蛋白缺陷致免疫+血小板异常，造血干细胞移植根治。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，血小板减少(小血小板)、湿疹、反复感染更具提示意义。医生通常会安排血小板体积、WAS基因、免疫评估等以协助鉴别。对口就诊科室为儿科免疫/血液。

这是什么病

WAS蛋白缺陷致免疫+血小板异常，造血干细胞移植根治。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的常见表现包括血小板减少(小血小板)、湿疹、反复感染、出血、自身免疫、淋巴瘤风险。其中血小板减少(小血小板)、湿疹、反复感染更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 血小板减少(小血小板)
• 湿疹
• 反复感染

• 出血
• 自身免疫
• 淋巴瘤风险

医生可能会安排的检查

怀疑湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征时，医生可能会安排血小板体积、WAS基因、免疫评估等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血小板体积
• WAS基因
• 免疫评估

该看哪个科

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的对口就诊科室为儿科免疫/血液。建议尽快至儿科免疫就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）