HHH综合征HHH syndrome
尿素循环 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称高鸟氨酸-高氨-高瓜氨酸尿症
⚠ 出现以下情况请立即就医
高氨血症+蛋白厌恶
- 疾病分类
- 尿素循环
- 遗传方式
- AR
- 患病率
- 罕见
- 典型起病期
- 婴儿期
- 建议就诊科室
- 儿科遗传代谢
- 目录批次
- 第一批(2018)
这是什么病
线粒体鸟氨酸转运缺陷，慢性高氨血症，限蛋白+降氨。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
其中以下表现更具提示意义：
- 高氨血症
- 蛋白厌恶
- 痉挛
- 发育迟缓
- 凝血异常
罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
医生可能会安排的检查
- 血氨
- 血氨基酸(鸟氨酸)
- SLC25A15基因
具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
该看哪个科
儿科遗传代谢
建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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