HHH综合征HHH syndrome
尿素循环 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称高鸟氨酸-高氨-高瓜氨酸尿症
HHH综合征（HHH syndrome，又称高鸟氨酸-高氨-高瓜氨酸尿症）是一种尿素循环类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。线粒体鸟氨酸转运缺陷，慢性高氨血症，限蛋白+降氨。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，高氨血症、蛋白厌恶、痉挛更具提示意义。医生通常会安排血氨、血氨基酸(鸟氨酸)、SLC25A15基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
高氨血症+蛋白厌恶
| 疾病分类 | 尿素循环 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢 |
| 目录批次 | 第一批(2018) |
| 同义名 | 高鸟氨酸-高氨-高瓜氨酸尿症；hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria |
这是什么病
线粒体鸟氨酸转运缺陷，慢性高氨血症，限蛋白+降氨。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
HHH综合征的常见表现包括高氨血症、蛋白厌恶、痉挛、发育迟缓、凝血异常。其中高氨血症、蛋白厌恶、痉挛更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 高氨血症
- 蛋白厌恶
- 痉挛
- 发育迟缓
- 凝血异常
医生可能会安排的检查
怀疑HHH综合征时，医生可能会安排血氨、血氨基酸(鸟氨酸)、SLC25A15基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血氨
- 血氨基酸(鸟氨酸)
- SLC25A15基因
该看哪个科
HHH综合征的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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