X-连锁淋巴增生症X-linked lymphoproliferative disease

免疫缺陷 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称XLP

X-连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease，又称XLP）是一种免疫缺陷类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。对EBV免疫失控致致命噬血/淋巴瘤，移植根治。本病遗传方式为X连锁，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，EB病毒感染后暴发性单核细胞增多/噬血、低丙球血症、淋巴瘤更具提示意义。医生通常会安排SH2D1A(SAP)/XIAP基因、EBV、免疫评估等以协助鉴别。对口就诊科室为儿科免疫/血液。

这是什么病

对EBV免疫失控致致命噬血/淋巴瘤，移植根治。

常见起病年龄段：儿童期

常见表现

X-连锁淋巴增生症的常见表现包括EB病毒感染后暴发性单核细胞增多/噬血、低丙球血症、淋巴瘤、发热肝脾大。其中EB病毒感染后暴发性单核细胞增多/噬血、低丙球血症、淋巴瘤更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• EB病毒感染后暴发性单核细胞增多/噬血
• 低丙球血症
• 淋巴瘤

• 发热肝脾大

医生可能会安排的检查

怀疑X-连锁淋巴增生症时，医生可能会安排SH2D1A(SAP)/XIAP基因、EBV、免疫评估等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• SH2D1A(SAP)/XIAP基因
• EBV
• 免疫评估

该看哪个科

X-连锁淋巴增生症的对口就诊科室为儿科免疫/血液。建议尽快至儿科免疫就诊，明确诊断与干预时机

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