重症先天性粒细胞缺乏症severe congenital neutropenia

免疫/血液 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

免疫/血液

遗传方式

AD/AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科血液/免疫

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

中性粒细胞成熟障碍，G-CSF治疗，警惕白血病转化。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 反复严重细菌感染
• 口腔溃疡
• 中性粒细胞极低

• 脓肿
• 败血症

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血常规(中性粒缺)
• 骨髓
• ELANE等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科血液/免疫

建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机

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