重症先天性粒细胞缺乏症severe congenital neutropenia

免疫/血液 · 国家罕见病目录第一批(2018)

重症先天性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia）是一种免疫/血液类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。中性粒细胞成熟障碍，G-CSF治疗，警惕白血病转化。本病遗传方式为「AD/AR」，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，反复严重细菌感染、口腔溃疡、中性粒细胞极低更具提示意义。医生通常会安排血常规(中性粒缺)、骨髓、ELANE等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科血液/免疫。

这是什么病

中性粒细胞成熟障碍，G-CSF治疗，警惕白血病转化。

常见起病年龄段：婴儿期

常见表现

重症先天性粒细胞缺乏症的常见表现包括反复严重细菌感染、口腔溃疡、中性粒细胞极低、脓肿、败血症。其中反复严重细菌感染、口腔溃疡、中性粒细胞极低更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 反复严重细菌感染
• 口腔溃疡
• 中性粒细胞极低

• 脓肿
• 败血症

医生可能会安排的检查

怀疑重症先天性粒细胞缺乏症时，医生可能会安排血常规(中性粒缺)、骨髓、ELANE等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血常规(中性粒缺)
• 骨髓
• ELANE等基因

该看哪个科

重症先天性粒细胞缺乏症的对口就诊科室为儿科血液/免疫。建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机

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