家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症hemophagocytic lymphohistiocytosis

免疫/血液 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称HLH

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，又称HLH）是一种免疫/血液类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。细胞毒功能缺陷致高炎症风暴，HLH方案+移植，进展凶险。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，持续高热、全血细胞减少、极高铁蛋白更具提示意义。医生通常会安排铁蛋白、sCD25、NK活性、PRF1/UNC13D等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科血液/免疫。

这是什么病

细胞毒功能缺陷致高炎症风暴，HLH方案+移植，进展凶险。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的常见表现包括持续高热、全血细胞减少、极高铁蛋白、肝脾肿大、高铁蛋白、高甘油三酯、噬血现象。其中持续高热、全血细胞减少、极高铁蛋白更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 持续高热
• 全血细胞减少
• 极高铁蛋白

• 肝脾肿大
• 高铁蛋白
• 高甘油三酯
• 噬血现象

医生可能会安排的检查

怀疑家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症时，医生可能会安排铁蛋白、sCD25、NK活性、PRF1/UNC13D等基因、骨髓噬血等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 铁蛋白
• sCD25
• NK活性
• PRF1/UNC13D等基因
• 骨髓噬血

该看哪个科

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的对口就诊科室为儿科血液/免疫。建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）