家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症hemophagocytic lymphohistiocytosis

免疫/血液 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称HLH

疾病分类

免疫/血液

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科血液/免疫

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

细胞毒功能缺陷致高炎症风暴，HLH方案+移植，进展凶险。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 持续高热
• 全血细胞减少
• 极高铁蛋白

• 肝脾肿大
• 高铁蛋白
• 高甘油三酯
• 噬血现象

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 铁蛋白
• sCD25
• NK活性
• PRF1/UNC13D等基因
• 骨髓噬血

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科血液/免疫

建议尽快至儿科血液就诊，明确诊断与干预时机

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