枫糖尿症maple syrup urine disease

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

氨基酸代谢

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

儿科遗传代谢

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

支链氨基酸代谢障碍，新生儿急性脑病，限支链氨基酸饮食。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 新生儿脑病
• 枫糖味尿

• 喂养困难
• 嗜睡
• 枫糖浆样尿味
• 酮症酸中毒
• 脑病
• 角弓反张

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血支链氨基酸
• 尿有机酸
• BCKDH基因
• 新筛

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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