枫糖尿症maple syrup urine disease

氨基酸代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

枫糖尿症（maple syrup urine disease）是一种氨基酸代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。支链氨基酸代谢障碍，新生儿急性脑病，限支链氨基酸饮食。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，新生儿脑病、枫糖味尿更具提示意义。医生通常会安排血支链氨基酸、尿有机酸、BCKDH基因、新筛等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

支链氨基酸代谢障碍，新生儿急性脑病，限支链氨基酸饮食。

常见起病年龄段：新生儿期

常见表现

枫糖尿症的常见表现包括新生儿脑病、枫糖味尿、喂养困难、嗜睡、枫糖浆样尿味、酮症酸中毒、脑病、角弓反张。其中新生儿脑病、枫糖味尿更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 新生儿脑病
• 枫糖味尿

• 喂养困难
• 嗜睡
• 枫糖浆样尿味
• 酮症酸中毒
• 脑病
• 角弓反张

医生可能会安排的检查

怀疑枫糖尿症时，医生可能会安排血支链氨基酸、尿有机酸、BCKDH基因、新筛等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血支链氨基酸
• 尿有机酸
• BCKDH基因
• 新筛

该看哪个科

枫糖尿症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）