瓜氨酸血症citrullinemia

尿素循环 · 国家罕见病目录第一批(2018)

瓜氨酸血症（citrullinemia）是一种尿素循环类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。尿素循环障碍致氨蓄积，需限蛋白+降氨治疗。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，高氨血症、呕吐嗜睡、意识障碍更具提示意义。医生通常会安排血氨、血氨基酸(瓜氨酸升高)、ASS1/SLC25A13基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

尿素循环障碍致氨蓄积，需限蛋白+降氨治疗。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期成年

常见表现

瓜氨酸血症的常见表现包括高氨血症、呕吐嗜睡、意识障碍、发育迟缓、癫痫。其中高氨血症、呕吐嗜睡、意识障碍更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 高氨血症
• 呕吐嗜睡
• 意识障碍

• 发育迟缓
• 癫痫

医生可能会安排的检查

怀疑瓜氨酸血症时，医生可能会安排血氨、血氨基酸(瓜氨酸升高)、ASS1/SLC25A13基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血氨
• 血氨基酸(瓜氨酸升高)
• ASS1/SLC25A13基因

该看哪个科

瓜氨酸血症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「瓜氨酸血症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 脆性X综合征神经发育/遗传
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 枫糖尿症氨基酸代谢
• 肝豆状核变性金属代谢/肝病/神经
• 精氨酸酶缺乏症氨基酸/尿素循环
• 尼曼匹克病溶酶体贮积病
• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症尿素循环

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）