脆性X综合征fragile X syndrome

神经发育/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

⚠ 出现以下情况请立即就医
男孩智力障碍+孤独症+长脸大耳大睾
疾病分类
神经发育/遗传
遗传方式
X连锁(FMR1重复)
患病率
智力障碍常见遗传因
典型起病期
婴儿期
建议就诊科室
遗传科/儿科神经
目录批次
第二批(2023)

这是什么病

FMR1 CGG扩增致FMRP缺失，最常见遗传性智力障碍，男性重。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

遗传科/儿科神经

建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。