脆性X综合征fragile X syndrome

神经发育/遗传 · 国家罕见病目录第二批(2023)

脆性X综合征（fragile X syndrome）是一种神经发育/遗传类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。FMR1 CGG扩增致FMRP缺失，最常见遗传性智力障碍，男性重。本病遗传方式为X连锁(FMR1重复)，患病率智力障碍常见遗传因，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，智力障碍、孤独症样行为、长脸大耳更具提示意义。医生通常会安排FMR1 CGG重复及甲基化等检查以协助鉴别。对口就诊科室为遗传科/儿科神经。

这是什么病

FMR1 CGG扩增致FMRP缺失，最常见遗传性智力障碍，男性重。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

脆性X综合征的常见表现包括智力障碍、孤独症样行为、长脸大耳、巨睾、多动、癫痫。其中智力障碍、孤独症样行为、长脸大耳更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 智力障碍
• 孤独症样行为
• 长脸大耳

• 巨睾
• 多动
• 癫痫

医生可能会安排的检查

怀疑脆性X综合征时，医生可能会安排FMR1 CGG重复及甲基化等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• FMR1 CGG重复及甲基化

该看哪个科

脆性X综合征的对口就诊科室为遗传科/儿科神经。建议尽快至遗传科就诊，明确诊断与干预时机

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