腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease

神经肌肉/周围神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称CMT

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，又称CMT）是一种神经肌肉/周围神经类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。遗传性运动感觉周围神经病，缓慢进展，弓形足典型。本病遗传方式为「AD/AR/X连锁」，患病率约1/2,500，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，对称性远端肌无力萎缩、弓形足、垂足更具提示意义。医生通常会安排神经传导、PMP22等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

遗传性运动感觉周围神经病，缓慢进展，弓形足典型。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

腓骨肌萎缩症的常见表现包括对称性远端肌无力萎缩、弓形足、垂足、感觉减退、腱反射消失。其中对称性远端肌无力萎缩、弓形足、垂足更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 对称性远端肌无力萎缩
• 弓形足
• 垂足

• 感觉减退
• 腱反射消失

医生可能会安排的检查

怀疑腓骨肌萎缩症时，医生可能会安排神经传导、PMP22等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 神经传导
• PMP22等基因

该看哪个科

腓骨肌萎缩症的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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