腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease

神经肌肉/周围神经 · 国家罕见病目录第一批(2018) · 又称CMT

疾病分类

神经肌肉/周围神经

遗传方式

AD/AR/X连锁

患病率

约1/2,500

典型起病期

儿童期

建议就诊科室

神经内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

遗传性运动感觉周围神经病，缓慢进展，弓形足典型。

常见起病年龄段：儿童期青少年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 对称性远端肌无力萎缩
• 弓形足
• 垂足

• 感觉减退
• 腱反射消失

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 神经传导
• PMP22等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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