精氨酸酶缺乏症arginase deficiency

氨基酸/尿素循环 · 国家罕见病目录第一批(2018)

精氨酸酶缺乏症（arginase deficiency）是一种氨基酸/尿素循环类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。尿素循环ARG1缺陷致精氨酸与氨蓄积，进行性痉挛性截瘫。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，进行性痉挛性瘫痪、智力倒退、高氨血症更具提示意义。医生通常会安排血氨、血氨基酸（精氨酸升高）、ARG1基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

尿素循环ARG1缺陷致精氨酸与氨蓄积，进行性痉挛性截瘫。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

精氨酸酶缺乏症的常见表现包括进行性痉挛性瘫痪、智力倒退、高氨血症、生长迟缓、癫痫。其中进行性痉挛性瘫痪、智力倒退、高氨血症更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 进行性痉挛性瘫痪
• 智力倒退
• 高氨血症

• 生长迟缓
• 癫痫

医生可能会安排的检查

怀疑精氨酸酶缺乏症时，医生可能会安排血氨、血氨基酸（精氨酸升高）、ARG1基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血氨
• 血氨基酸（精氨酸升高）
• ARG1基因

该看哪个科

精氨酸酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「精氨酸酶缺乏症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢
• 脆性X综合征神经发育/遗传
• 单基因非综合征性肥胖内分泌/代谢
• 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
• 枫糖尿症氨基酸代谢
• 肝豆状核变性金属代谢/肝病/神经

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）