尼曼匹克病Niemann-Pick disease

溶酶体贮积病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

溶酶体贮积病

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科遗传代谢/神经

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

A/B型(SMPD1)与C型(NPC1/2胆固醇转运)，C型可用麦格司他。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 肝脾肿大
• 垂直性核上性眼肌麻痹
• 共济失调

• 认知倒退
• 痴笑猝倒
• 发育倒退

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 酶活性(A/B型)
• NPC1/NPC2基因
• oxysterol
• SMPD1

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢/神经

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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