尼曼匹克病Niemann-Pick disease

溶酶体贮积病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease）是一种溶酶体贮积病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。A/B型(SMPD1)与C型(NPC1/2胆固醇转运)，C型可用麦格司他。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，肝脾肿大、垂直性核上性眼肌麻痹、共济失调更具提示意义。医生通常会安排酶活性(A/B型)、NPC1/NPC2基因、oxysterol、SMPD1等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/神经。

这是什么病

A/B型(SMPD1)与C型(NPC1/2胆固醇转运)，C型可用麦格司他。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期成年

常见表现

尼曼匹克病的常见表现包括肝脾肿大、垂直性核上性眼肌麻痹、共济失调、认知倒退、痴笑猝倒、发育倒退。其中肝脾肿大、垂直性核上性眼肌麻痹、共济失调更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 肝脾肿大
• 垂直性核上性眼肌麻痹
• 共济失调

• 认知倒退
• 痴笑猝倒
• 发育倒退

医生可能会安排的检查

怀疑尼曼匹克病时，医生可能会安排酶活性(A/B型)、NPC1/NPC2基因、oxysterol、SMPD1等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 酶活性(A/B型)
• NPC1/NPC2基因
• oxysterol
• SMPD1

该看哪个科

尼曼匹克病的对口就诊科室为儿科遗传代谢/神经。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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