原发性肉碱缺乏症primary carnitine deficiency

脂肪酸氧化 · 国家罕见病目录第一批(2018)

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency）是一种脂肪酸氧化类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。肉碱转运缺陷，左卡尼汀补充有效，可逆心肌病。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，低酮性低血糖、心肌病、肌无力更具提示意义。医生通常会安排血游离肉碱(显著降低)、SLC22A5基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/心内科。

这是什么病

肉碱转运缺陷，左卡尼汀补充有效，可逆心肌病。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

原发性肉碱缺乏症的常见表现包括低酮性低血糖、心肌病、肌无力、肝大、猝死风险。其中低酮性低血糖、心肌病、肌无力更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 低酮性低血糖
• 心肌病
• 肌无力

• 肝大
• 猝死风险

医生可能会安排的检查

怀疑原发性肉碱缺乏症时，医生可能会安排血游离肉碱(显著降低)、SLC22A5基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血游离肉碱(显著降低)
• SLC22A5基因

该看哪个科

原发性肉碱缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢/心内科。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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