原发性肉碱缺乏症primary carnitine deficiency

脂肪酸氧化 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

脂肪酸氧化

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科遗传代谢/心内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

肉碱转运缺陷，左卡尼汀补充有效，可逆心肌病。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 低酮性低血糖
• 心肌病
• 肌无力

• 肝大
• 猝死风险

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血游离肉碱(显著降低)
• SLC22A5基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢/心内科

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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