肿瘤相关骨软化症tumor-induced osteomalacia
骨代谢/内分泌 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称TIO
肿瘤相关骨软化症（tumor-induced osteomalacia，又称TIO）是一种骨代谢/内分泌类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。间叶肿瘤分泌FGF23致肾失磷骨软化，切除肿瘤可治愈。本病遗传方式为获得性(肿瘤分泌FGF23)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，进行性骨痛、肌无力、反复骨折更具提示意义。医生通常会安排血磷低、FGF23升高、定位显像(奥曲肽/Ga68)等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌/骨代谢。
⚠ 出现以下情况请立即就医
成人获得性低磷+骨痛肌无力(找小肿瘤)
| 疾病分类 | 骨代谢/内分泌 |
|---|---|
| 遗传方式 | 获得性(肿瘤分泌FGF23) |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年 |
| 建议就诊科室 | 内分泌/骨代谢 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | TIO |
这是什么病
间叶肿瘤分泌FGF23致肾失磷骨软化，切除肿瘤可治愈。
常见起病年龄段：成年
常见表现
肿瘤相关骨软化症的常见表现包括进行性骨痛、肌无力、反复骨折、低磷血症、行走困难。其中进行性骨痛、肌无力、反复骨折更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 进行性骨痛
- 肌无力
- 反复骨折
- 低磷血症
- 行走困难
医生可能会安排的检查
怀疑肿瘤相关骨软化症时，医生可能会安排血磷低、FGF23升高、定位显像(奥曲肽/Ga68)等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血磷低
- FGF23升高
- 定位显像(奥曲肽/Ga68)
该看哪个科
肿瘤相关骨软化症的对口就诊科室为内分泌/骨代谢。建议尽快至内分泌就诊，明确诊断与干预时机
站内与本病相关的内容
诊疗指南1 条
以上为本站已发布内容中与「肿瘤相关骨软化症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。
在本站继续查找
同专科相关病种
本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。