糖原累积病glycogen storage disease

糖原代谢/溶酶体 · 国家罕见病目录第一批(2018)

糖原累积病（glycogen storage disease）是一种糖原代谢/溶酶体类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。糖原合成/分解酶缺陷，I型肝肾受累低血糖，Ⅱ型(庞贝)累及心肌骨骼肌。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，肝大、低血糖、生长迟缓(I型)更具提示意义。医生通常会安排血糖乳酸、酶活性、G6PC/GAA等基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

糖原合成/分解酶缺陷，I型肝肾受累低血糖，Ⅱ型(庞贝)累及心肌骨骼肌。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

糖原累积病的常见表现包括肝大、低血糖、生长迟缓(I型)、肌无力、心肌病(Ⅱ型/庞贝)、呼吸困难。其中肝大、低血糖、生长迟缓(I型)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 肝大
• 低血糖
• 生长迟缓(I型)

• 肌无力
• 心肌病(Ⅱ型/庞贝)
• 呼吸困难

医生可能会安排的检查

怀疑糖原累积病时，医生可能会安排血糖乳酸、酶活性、G6PC/GAA等基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血糖乳酸
• 酶活性
• G6PC/GAA等基因

该看哪个科

糖原累积病的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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