糖原累积病glycogen storage disease

糖原代谢/溶酶体 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

糖原代谢/溶酶体

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

儿科遗传代谢

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

糖原合成/分解酶缺陷，I型肝肾受累低血糖，Ⅱ型(庞贝)累及心肌骨骼肌。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 肝大
• 低血糖
• 生长迟缓(I型)

• 肌无力
• 心肌病(Ⅱ型/庞贝)
• 呼吸困难

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血糖乳酸
• 酶活性
• G6PC/GAA等基因

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸/有机酸代谢
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸氧化
• 赖氨酸尿蛋白不耐受症氨基酸转运
• 威廉姆斯综合征多系统/遗传
• 原发性肉碱缺乏症脂肪酸氧化
• Alagille综合征肝病/多系统/遗传
• Noonan综合征多系统/RAS病