极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VLCAD deficiency

脂肪酸氧化 · 国家罕见病目录第一批(2018)

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD deficiency）是一种脂肪酸氧化类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。极长链脂肪酸氧化障碍，避免空腹+中链脂肪饮食。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，低酮性低血糖、心肌病、横纹肌溶解更具提示意义。医生通常会安排血酰基肉碱、ACADVL基因、新筛等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/心内科。

这是什么病

极长链脂肪酸氧化障碍，避免空腹+中链脂肪饮食。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的常见表现包括低酮性低血糖、心肌病、横纹肌溶解、肌无力、猝死风险。其中低酮性低血糖、心肌病、横纹肌溶解更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 低酮性低血糖
• 心肌病
• 横纹肌溶解

• 肌无力
• 猝死风险

医生可能会安排的检查

怀疑极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症时，医生可能会安排血酰基肉碱、ACADVL基因、新筛等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血酰基肉碱
• ACADVL基因
• 新筛

该看哪个科

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢/心内科。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸/有机酸代谢
• 糖原累积病糖原代谢/溶酶体
• 原发性肉碱缺乏症脂肪酸氧化
• 丙酸血症有机酸代谢
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 进行性肌营养不良神经肌肉
• 威廉姆斯综合征多系统/遗传
• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸氧化

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）