镰刀型细胞贫血病sickle cell disease

血液/血红蛋白病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

血液/血红蛋白病

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

血液科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

HBB突变HbS聚合致红细胞镰变，疼痛危象+器官梗死，羟基脲/输血/移植。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 慢性溶血性贫血
• 血管闭塞性疼痛危象
• 脾梗死

• 卒中
• 感染易感

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血红蛋白电泳(HbS)
• HBB基因
• 外周血镰形红细胞

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

血液科

建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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