镰刀型细胞贫血病sickle cell disease

血液/血红蛋白病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease）是一种血液/血红蛋白病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。HBB突变HbS聚合致红细胞镰变，疼痛危象+器官梗死，羟基脲/输血/移植。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，慢性溶血性贫血、血管闭塞性疼痛危象、脾梗死更具提示意义。医生通常会安排血红蛋白电泳(HbS)、HBB基因、外周血镰形红细胞等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。

这是什么病

HBB突变HbS聚合致红细胞镰变，疼痛危象+器官梗死，羟基脲/输血/移植。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

镰刀型细胞贫血病的常见表现包括慢性溶血性贫血、血管闭塞性疼痛危象、脾梗死、卒中、感染易感。其中慢性溶血性贫血、血管闭塞性疼痛危象、脾梗死更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 慢性溶血性贫血
• 血管闭塞性疼痛危象
• 脾梗死

• 卒中
• 感染易感

医生可能会安排的检查

怀疑镰刀型细胞贫血病时，医生可能会安排血红蛋白电泳(HbS)、HBB基因、外周血镰形红细胞等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血红蛋白电泳(HbS)
• HBB基因
• 外周血镰形红细胞

该看哪个科

镰刀型细胞贫血病的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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