地中海贫血beta-thalassemia

血液/血红蛋白病 · 国家罕见病目录第二批(2023)

地中海贫血（beta-thalassemia）是一种血液/血红蛋白病类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。珠蛋白合成障碍致无效造血与溶血，规律输血+祛铁，移植/基因治疗根治。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，重度贫血、输血依赖更具提示意义。医生通常会安排血红蛋白电泳、HBA/HBB基因、铁蛋白等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科/儿科血液。

这是什么病

珠蛋白合成障碍致无效造血与溶血，规律输血+祛铁，移植/基因治疗根治。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

地中海贫血的常见表现包括重度贫血、输血依赖、重度溶血性贫血、肝脾肿大、特殊面容(地贫面容)、生长迟缓、铁过载、需规律输血。其中重度贫血、输血依赖更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 重度贫血
• 输血依赖

• 重度溶血性贫血
• 肝脾肿大
• 特殊面容(地贫面容)
• 生长迟缓
• 铁过载
• 需规律输血

医生可能会安排的检查

怀疑地中海贫血时，医生可能会安排血红蛋白电泳、HBA/HBB基因、铁蛋白等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血红蛋白电泳
• HBA/HBB基因
• 铁蛋白

该看哪个科

地中海贫血的对口就诊科室为血液科/儿科血液。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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