地中海贫血beta-thalassemia

血液/血红蛋白病 · 国家罕见病目录第二批(2023)

疾病分类

血液/血红蛋白病

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

婴儿期

建议就诊科室

血液科/儿科血液

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

珠蛋白合成障碍致无效造血与溶血，规律输血+祛铁，移植/基因治疗根治。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 重度贫血
• 输血依赖

• 重度溶血性贫血
• 肝脾肿大
• 特殊面容(地贫面容)
• 生长迟缓
• 铁过载
• 需规律输血

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 血红蛋白电泳
• HBA/HBB基因
• 铁蛋白

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

血液科/儿科血液

建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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