朗格汉斯细胞组织细胞增生症Langerhans cell histiocytosis

组织细胞病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis）是一种组织细胞病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。朗格汉斯细胞克隆增殖，单/多系统受累，化疗/BRAF靶向。本病遗传方式为获得性(BRAF)，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，溶骨性骨损害、皮疹、尿崩症更具提示意义。医生通常会安排活检(CD1a/CD207+)、BRAF V600E、骨扫描等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科/儿科血液。

这是什么病

朗格汉斯细胞克隆增殖，单/多系统受累，化疗/BRAF靶向。

常见起病年龄段：儿童期成年

常见表现

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的常见表现包括溶骨性骨损害、皮疹、尿崩症、肝脾淋巴结肿大、肺受累。其中溶骨性骨损害、皮疹、尿崩症更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 溶骨性骨损害
• 皮疹
• 尿崩症

• 肝脾淋巴结肿大
• 肺受累

医生可能会安排的检查

怀疑朗格汉斯细胞组织细胞增生症时，医生可能会安排活检(CD1a/CD207+)、BRAF V600E、骨扫描等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 活检(CD1a/CD207+)
• BRAF V600E
• 骨扫描

该看哪个科

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的对口就诊科室为血液科/儿科血液。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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