面肩肱型肌营养不良2型自然史研究招募中（NCT06079567）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据ClinicalTrials.gov登记信息（登记号：NCT06079567），一项名为“18个月前瞻性自然史研究以深入了解FSHD2病理生理学及疾病进展”的临床试验目前正在招募受试者。该研究由法国尼斯大学中心医院（Centre Hospitalier Universitaire de Nice）申办，目标疾病为面肩肱型肌营养不良2型（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2, FSHD2）。

FSHD2约占所有面肩肱型肌营养不良病例的5%，与SMCHD1基因突变及D4Z4 4qA等位基因相关。由于患者数量较少，目前对疾病严重程度、进展及特异性生物标志物的认知仍有限。本研究旨在通过18个月的观察，更好地理解FSHD2的自然病程，评估临床结局指标的反应性，并识别验证预测疾病严重程度的炎症血清生物标志物。

主要入组标准包括：经基因确诊的FSHD2（SMCHD1致病突变且至少一个D4Z4 4qA等位基因）；年龄18至75岁；有症状性肢体无力；筛查时RICCI临床严重程度评分为2至5分（其中可行走患者评分2-4分，不可行走患者评分5分）；签署书面知情同意书等。

主要排除标准包括：存在可能改变疾病自然进程或干扰安全测试的非疾病相关合并症；常规使用皮质类固醇等肌肉合成/分解代谢药物；存在肌肉MRI禁忌证；近3个月内去过热带/亚热带国家、接种过疫苗、接受过输血或免疫球蛋白治疗；HIV/HBV/HCV血清阳性；过去30天内使用过FSHD试验药物；妊娠期或哺乳期女性等。完整标准请以官方登记为准。

研究中心分布于比利时鲁汶、法国尼斯/马赛/巴黎、意大利罗马/米兰/比萨及荷兰奈梅亨等地。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06079567