成骨不全症纵向自然史研究正在招募受试者（NCT02432625）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种以骨脆性增加为特征的罕见病，临床表现为轻微创伤即骨折、牙本质发育不全及成年后听力丧失等。本研究全称为“BBD成骨不全症纵向研究”（登记号：NCT02432625），由贝勒医学院（Baylor College of Medicine）申办，当前状态为招募中（Recruiting）。研究旨在阐明基于分子病因学的脆骨病自然史，并为前瞻性临床研究奠定基础。

该研究包含多个子项目，入排标准各异，主要要点如下：

• 自然史研究：纳入经分子诊断或临床影像高度疑似OI者；排除无法随访、患有非OI骨骼发育不良或合并其他遗传综合征者。
• 椎体压缩性骨折研究：纳入具有COL1A1/COL1A2无义或移码突变且表现为I型OI特征的患者；排除入组前一年内使用过双膦酸盐等骨代谢药物，或合并脑瘫、佝偻病等其他影响骨肌发育疾病者。
• 脊柱侧弯研究：纳入3-17岁所有参与者，或18岁及以上伴有脊柱侧弯的参与者。
• 牙齿与颅面异常研究：纳入3岁及以上纵向研究参与者；拒绝牙科检查者排除。
• 妊娠研究：纳入计划5年内怀孕或已有孕前骨密度数据的育龄期女性OI患者；排除男性、围绝经期/绝经期女性及多胎妊娠史者。

本研究年龄范围不限，目前在美国凤凰城儿童医院、加州大学洛杉矶分校、杜邦儿童医院、国家儿童医学中心、南佛罗里达大学、肯尼迪·克里格研究所、内布拉斯加大学医学中心及特种外科医院等8家机构开展。

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432625