肝豆状核变性基因编辑疗法PM577a临床试验正在招募患者

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据官方登记信息（NCT07748403），Prime Medicine, Inc. 发起的一项关于先导编辑疗法 PM577a 的临床试验目前处于“招募中”状态。该研究为首个人体试验，旨在评估 PM577a 在青少年及成人肝豆状核变性（Wilson Disease）患者中的安全性、耐受性、生物活性及初步疗效。PM577a 是一种在研基因编辑疗法，设计用于精准纠正肝细胞中常见的致病性 ATP7B 基因突变（p.H1069Q），以期恢复正常的铜代谢功能。参与者将接受单次静脉输注，并接受长期密切监测。

主要入组标准包括：确诊肝豆状核变性且既往基因检测证实存在双等位基因致病性或疑似致病性 ATP7B 变异（至少包含一个 p.H1069Q 等位基因）；签署知情同意书前6个月内病情稳定且依从性良好地接受标准治疗（如青霉胺、曲恩汀或锌剂）；筛选时铜控制良好；愿意维持低铜饮食并避免含铜补充剂；同意在输注后3个月内禁酒并在后续随访期适度饮酒；预期将参加约15年的长期随访研究。

主要排除标准涵盖：对脂质纳米颗粒（LNP）或聚乙二醇（PEG）类产品有严重过敏史；曾接受过任何肝豆状核变性基因治疗或肝脏靶向基因编辑治疗；过去12个月内神经系统或精神状况不稳定；已接受或等待肝移植；BMI≥35 kg/m²；近6个月内有重度肝损伤或未控制的肝病证据；近一年内有中重度肾功能损伤；活动性感染（包括HIV）；既往或当前恶性肿瘤病史等。具体医学判定需由研究者执行。

目前登记的研究中心包括美国芝加哥西北大学胃肠病学与肝病学部、美国圣安东尼奥 ARC Texas Liver Institute 以及新西兰格拉夫顿 New Zealand Clinical Research (NZCR)。受试者年龄范围为12岁及以上。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07748403