急性间歇性卟啉病修饰基因识别临床试验正在招募

【重要提示】本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据 ClinicalTrials.gov 登记信息（登记号：NCT05502133），一项名为“急性间歇性卟啉病修饰基因识别”（Identification of Acute Intermittent Porphyria Modifying Genes）的临床试验目前处于招募中（Recruiting）。该研究由美国西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）发起，旨在识别导致有症状的急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）患者发生急性发作的易感性或保护性修饰基因。AIP是一种常染色体显性遗传的血红素生物合成代谢缺陷病。

该试验计划纳入12岁及以上的受试者。主要入组标准包括：能够并愿意签署知情同意书；愿意提供血液/唾液、尿液样本及临床信息；且为AIP家族成员。符合以下任一条件的家族成员可被纳入：(1) 先证者：携带AIP致病突变且有症状（经研究者评估曾经历急性发作）；(2) 父母：无已知HMBS突变或为家族突变的杂合子；(3) 上述人员的直系、二级或三级亲属。

该试验的研究中心设于美国纽约的西奈山伊坎医学院。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05502133