《2020年ACGS罕见病变异分类最佳实践指南》中文解读发布

《中华医学遗传学杂志》于2023年8月10日发表了题为《2020年ACGS罕见病变异分类最佳实践指南》的中文解读文章。

该指南由英国临床基因组学会（ACGS）制定，基于美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）及分子病理学协会（AMP）于2015年发布的序列变异解释标准和指南，并整合了ClinGen序列变异解释工作组至2020年的详细规则。

ClinGen目前在美国继续发展ACMG/AMP指南，重点是高外显率和蛋白质编码变异的分类。ClinGen已建立了许多针对特定疾病的变异专家小组，并正在开发疾病/基因特异性指南。

英国临床基因组学会收集并整合了序列变异分类指南及其扩展规则的信息，形成了自己的《2020年ACGS罕见病变异分类最佳实践指南》，并定期更新。作者对该指南进行了翻译和总结，以供中国医学遗传学从业者参考。

来源：《中华医学遗传学杂志》

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37532488/