诊疗指南 · 全部内容
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内容列表（218 条）
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德国发布罕见牙病诊断与管理S3级临床指南
德国多个专业学会联合发布首部针对罕见牙病的S3级循证指南。该指南涵盖釉质发育不全、牙本质发育不全、外胚层发育不良等疾病的诊疗，提出41条跨学科建议，强调个体化治疗与多学科协作，旨在为罕见牙病…
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ESC发布极罕见原发性心律失常综合征诊断与管理临床共识声明
欧洲心脏病学会欧洲心律协会联合相关护理专业协会发布临床共识声明，针对儿童及成人极罕见原发性遗传性心律失常综合征的诊断与管理提出专家建议。该文件涵盖钙调蛋白病、Timothy综合征等罕见疾病…
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印度医学遗传学学会发布罕见病二代测序检测立场声明
印度医学遗传学学会（SIAMG）发布关于罕见遗传病二代测序（NGS）检测的立场声明。针对临床医生在基因组知识与技能方面的差异，该文件就可用检测类型、适用场景及结果解读提供指导，旨在促进NGS…
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肾透明细胞肉瘤
肾透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of the kidney, CCSK）为间叶性肿瘤，多发生于1～3 岁儿童，较少发生于6 个月以内婴儿及成人，其发病率仅次于Wilms…
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冷凝集素病
冷凝集素病(cold a gglutinin dis e a s e , CAD)是一种罕见的自身免疫性溶血性贫血，是冷抗体型自身免疫性溶血性贫血（cold a utoimmune he m…
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先天性胆道闭锁
先天性胆道闭锁（congenital biliary atresia ，CBA）是婴儿时期常见的严重肝胆系统疾病之一，以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征，早期表现为新生儿胆汁淤积症，晚期…
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先天性凝血因子Ⅶ 缺乏症
先天性凝血因子Ⅶ 缺乏症（conge nita l fa ctor Ⅶ de ficie ncy，CFⅦ D）是一种罕见遗传性出血性疾病，主要临床表现为出血
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NLRP3-相关自身炎症性疾病
NLR P3- 相关自身炎症性疾病（ NLRP3-associated autoinflammatory disease ，NLR P3-AID ） ， 既往又称冷炎素相关周期性综合征（ c…
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梅克尔细胞癌
梅克尔细胞癌（Merkel cell carcinoma ，MCC）又称原发性皮肤神经内分泌癌，是一种罕见的皮肤侵袭性肿瘤，占所有皮肤恶性肿瘤的不到1%。MCC 主要发生于白种人，危险因素包…
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皮肤T细胞淋巴瘤
皮肤T 细胞淋巴瘤（cuta ne ous T ce ll lymphoma ，CTCL）是一组原发于皮肤的非霍奇金淋巴瘤，包括蕈样肉芽肿（ mycos is fungoide s ，MF…
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胱氨酸贮积症
胱氨酸贮积症（cys tinos is）是一种罕见的溶酶体贮积症，是由于编码溶酶体膜蛋白胱氨酸转运体（cys tinos in）的CTNS 基因发生突变，导致胱氨酸在机体细胞的溶酶体中积聚引…
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隆突性皮肤纤维肉瘤
隆突性皮肤纤维肉瘤（de rma tofibros a rcoma protube ra ns ，DFS P ）是一种罕见的局部侵袭性成纤维细胞肉瘤，起源于真皮软组织，并累及皮下组织、筋膜…
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嗜酸性粒细胞性胃肠炎
嗜酸性粒细胞性胃肠炎（e os inophilic ga s troe nte ritis，EoGE）是一种罕见的慢性消化系统疾病，以嗜酸性粒细胞异常浸润胃和小肠为组织学特征，可导致胃肠道黏…
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上皮样肉瘤
上皮样肉瘤（e pithe lioid s a rcoma ，ES ）是一种罕见的、高度恶性的间叶源性肿瘤
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面肩肱型肌营养不良症
面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD；OMIM158900）是继抗肌萎缩蛋白病（Duchenne 型和Becker…
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家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(fa milia l he mopha gocytic lymphohis tiocytos is，FHL)是一种罕见的遗传性疾病，由于某些基因缺陷导致免…
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家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(fa milia l a de noma tous polypos is，FAP )是一种常染色体显性遗传病，主要由结肠腺瘤性息肉病基因(a de noma tous p…
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进行性骨化性纤维发育不良
进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva , FOP ），又称为进行性骨化性肌炎（ myositis ossificans pro…
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脆性X综合征
脆性X 综合征(fragile X syndrome , FXS，OMIM #300624)是导致智力残疾和孤独症谱系障碍的主要单基因遗传病之一，由编码脆性X信使核糖核蛋白1（fragile…
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神经节苷脂贮积症
神经节苷脂贮积症（gangliosidosis）为一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，因β-半乳糖苷酶（β-galactosidase )或氨基己糖苷酶（β -hexosaminida…
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胃肠胰神经内分泌肿瘤
神经内分泌肿瘤（ne uroe ndocrine ne opla s m ，NEN）是一类高度异质性肿瘤，起源于肽能神经元和神经内分泌细胞，能够分泌产生神经内分泌标志物和/或多肽激素，可发生…
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胃肠间质瘤
胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，多数存在KIT 或血小板衍生生长因子受体A（platelet-derived…
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泛发性脓疱型银屑病
泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis，GPP ）是一种罕见的系统性炎症性皮肤病，为银屑病的一种特殊类型。GPP 的确切病因及发病机制尚未完全阐明…
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遗传性甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症(hypopa ra thyroidis m, HP ) 简称甲旁减， 是指甲状旁腺激素(pa ra thyroid hormone ，P TH) 分泌过少和/或效应不足而…
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巨细胞动脉炎
巨细胞动脉炎（giant cell arteritis ，GCA）是一种主要累及大血管和中等血管的系统性血管炎，由于颞动脉受累较为常见，也曾被称为颞动脉炎。GCA 多见于50 岁以上的患者…
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骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone ，GCTB）是一种原发于骨骼的交界性肿瘤，主要由多核巨细胞和单核细胞组成。该疾病常发生在20 到40 岁的成年人，尤其是女性。骨…
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血小板无力症
血小板无力症（glanzmann thrombasthenia，GT）于1918 年由Glanzmann 首次报道，故又称为Glanzmann 病，是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾…
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胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤（glioblastoma ，GBM）起源于脑胶质细胞，多发生在大脑半球，呈浸润性生长，是成人最常见的恶性原发性脑肿瘤。
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高林综合征
高林（ Gorlin ） 综合征又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome , NBCCS ；MIM #109400)是一种罕见的常染…
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化脓性汗腺炎
化脓性汗腺炎（hidra de nitis s uppura tiva，HS）又称反常性痤疮（a cne inve rs a，AI），是一种因毛囊闭锁导致毛囊皮脂腺单位受累的慢性复发性炎症性…
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早老症
早老症（Hutchins on-Gilford proge ria s yndrome ，HGP S ），也称儿童早衰症，全称哈钦森-吉尔福德早年衰老综合征（Hutchins on-Gilf…
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炎性肌纤维母细胞瘤
炎性肌纤维母细胞瘤（infla mma tory myofibrobla s tic tumor，IMT）是一种临床罕见的肿瘤，2002 年WHO 将其定义为：由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞…
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Leber先天性黑矇
Le be r 先天性黑矇（Leber congenital amaurosis ，LCA）是一种罕见的、具有严重致盲性的遗传性视网膜疾病。
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Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut 综合征（Lennox-Gastaut syndrome ，LGS )是一种严重的儿童期发 育性癫痫脑病
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角膜缘干细胞缺乏症
角膜缘干细胞缺乏症（limbal stem cell deficiency，LSCD）是由于角膜缘干细胞数量减少和/或功能异常导致的角膜上皮稳态失衡而引起的眼表疾病。
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恶性高热
恶性高热（ma ligna nt hype rthe rmia ，MH）是一种与药物和遗传相关的骨骼肌疾病
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恶性胸膜间皮瘤
间皮瘤是一种罕见的高度侵袭性肿瘤
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黑色素瘤
黑色素瘤是来源于黑色素细胞的恶性肿瘤
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异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)也称为芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)缺乏症
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单基因非综合征性肥胖
单基因非综合征性肥胖(monogenic non-syndromic obesity)是一种特殊类型的肥胖
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多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病（multiple e ndocrine ne opla s ia , MEN）是一组临床异质性疾病
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发作性睡病
发作性睡病(na rcole ps y, NT)是一种罕见的睡眠觉醒维持困难的慢性神经系统罕见疾病
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神经母细胞瘤
神经母细胞瘤（ne urobla s toma ，NB）泛指一系列外周神经母细胞性肿瘤
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神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（ne urofibroma tos is，NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征
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神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质沉积症（ne urona l Ce roid Lipofus cinos e s ，NCLs ），又名Ba tte 病，是一组遗传异质性溶酶体贮积病（lys os oma l…
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神经营养性角膜炎
神经营养性角膜炎(ne urotrophic ke ra titis ， NK) 也称神经营养性角膜病变(ne urotrophic ke ra topa thy，NK)，是由三叉神经损伤引…
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骨肉瘤
骨肉瘤（osteosarcoma）由梭形细胞直接产生骨样基质为特点的恶性肿瘤
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天疱疮
天疱疮（pe mphigus ）是一组罕见但严重的自身免疫性皮肤黏膜大疱性疾病
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新生儿持续肺动脉高压
新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertensionof the newborn, PPHN）是指新生儿出生后肺血管阻力（pulmonary vascul…
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma /paraganglioma ，PPGL)是起源于肾上腺髓质和副神经节的神经内分泌肿瘤。
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真性红细胞增多症
真性红细胞增多症（P olycythe mia Ve ra , P V）是费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（mye loprolife ra tive ne opla s ms，MP N）中常…
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原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎（prima ry bilia ry chola ngitis，P BC，旧称原发性胆汁性肝硬化）是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病。
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原发性生长激素缺乏症
原发性生长激素缺乏症（growth hormone de ficie ncy, GHD）是一类比较罕见的内分泌疾病，主要影响儿童的生长发育，主要由腺垂体合成或分泌生长激素（growth ho…
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原发性胰岛素样生长因子-1 缺乏症
原发性胰岛素样生长因子-1 缺乏症（prima ry IGF-1 de ficie ncy，P IGFD）是一种罕见的生长障碍性疾病，又名生长激素不敏感综合征，临床表现为非生长激素缺乏性矮小…
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原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease ，PID）是一类由单基因突变导致免疫细胞或分子数量和/或功能异常导致的一类疾病，引起机体易患感染、过敏、自…
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原发性骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化（prima ry mye lofibros is , P MF）是一种起源于造血干细胞阶段的克隆性骨髓增殖性肿瘤（MP N）
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原发性硬化性胆管炎
原发性硬化性胆管炎（primary sclerosing cholangitis , PSC）是一类以肝内外胆管弥漫性炎症和纤维化（纤维-闭塞性胆管病）为特征的自身免疫性肝病，
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进行性纤维化性间质性肺疾病
间质性肺疾病（interstitial lung disease , ILD）是一组弥漫性肺部病变，具有明显的异质性，
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复发性心包炎
心包炎是指心包层的炎症，是心包疾病的最常见形式。病因包括感染性和非感染性疾病
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早产儿视网膜病
早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity，ROP )是一种发生于早产儿或低出生体重儿的增殖性视网膜病变
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Rett综合征
Re tt 综合征（Re tt syndrome，RTT，OMIM：312750）是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病
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短肠综合征
短肠综合征（s hort bowe l s yndrome , S BS）是一种罕见的临床综合征
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全身型幼年特发性关节炎
全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis，s J IA）是以高热、皮疹、伴或不伴关节炎为主要特征的全身性炎症性疾病，
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系统性肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）是一种罕见的骨髓起源肿瘤
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大动脉炎
大动脉炎（Takayasu’s arteritis , TAK）是一种罕见的慢性肉芽肿性血管炎
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腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎
腱鞘巨细胞瘤（tenosynovial giant cell tumors ,TGCT），也称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（pigmented villonodular tenosynoviti…
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地中海贫血(重型)
地中海贫血（thalassemia）是人类最常见的一种异质性隐性遗传的单基因疾病，
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血栓性血小板减少性紫癜
血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytope nic purpura , TTP ）是由于遗传性或获得性ADAMTS 13 缺乏，引起广泛微血管血栓形成，导致消耗…
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性
转甲状腺素蛋白淀粉样变（tra ns thyre tin a myloidos is ，ATTR）是由于不稳定的转甲状腺素蛋白（tra ns thyre tin，TTR）沉积所致的系统性疾病
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肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome , TRAPS）为TNFR1 基因功…
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肿瘤相关骨软化症
肿瘤相关骨软化症（tumor-induced osteomalacia ，TIO），又称肿瘤性骨软化症，是获得性低磷性佝偻病的常见类型。
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Von Hippel-Lindau综合征
Von Hippe l-Linda u 综合征简称VHL 综合征，又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL 抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。
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血管性血友病3型
血管性血友病（ von Willebrand disease , VWD）是由于血管性血友病因子（ von Willebrand factor, VWF）质或量的异常导致的一类遗传性出血性疾…
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华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（lymphoplasmacytic lymphoma / Waldenström macroglobulinemia ，LPL/WM）是一种少见的惰性成熟…
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West综合征/婴儿癫痫痉挛综合征
婴儿癫痫痉挛综合征（infantile epileptic spasms syndrome ，IESS ）是一种严重的癫痫综合征，也是一种特殊类型的癫痫
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21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类…
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白化病
白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发…
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奥尔波特综合征
奥尔波特综合征Alport syndrome（本文后称Alport 综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3 链、α-4 链和α-5 链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导…
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肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。
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天使综合征
Angelman 氏症候群（天使综合征）（Angelman syndrome，AS）是一种由于母源15q11-13 染色体区域的UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。
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精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症（arginase deficiency）是由于精氨酸酶1（arginase 1，AI）缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。
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窒息性胸腔失养症（热纳综合征）
窒息性胸腔失养症（asphyxiating thoracic dystrophy），又称热纳综合征（Jeunesyndrome，JS），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要表现为骨骼发育不良…
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非典型溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征。
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自身免疫性脑炎
自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎，但一般特指抗神经抗体相关的脑炎，例如抗NMDA 受体脑炎等。
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自身免疫性垂体炎
自身免疫性垂体炎（autoimmune hypophysitis，AH）是一类自身免疫介导的炎症侵犯下丘脑、垂体及其邻近器官的罕见疾病。
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自身免疫性胰岛素受体病
自身免疫性胰岛素受体病（autoimmune insulin receptopathy,AIR），又称B 型胰岛素抵抗（type B insulin resistance,TBIR）
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β-酮硫解酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolase deficiency，BKD），又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A 硫解酶（T2）缺乏症（mitochondrial acetoacetyl-CoA…
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生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶…
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心脏离子通道病
由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病（cardiac ion channelopathies，CICP）
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原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。
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Castleman 病
Castleman 病（Castleman disease，CD）又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。
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腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。
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瓜氨酸血症
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。
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先天性肾上腺发育不良
先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia，adrenal hypoplasia congenita，AHC）是由DAX-1 基因突变导致的X 染色体连…
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先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性高胰岛素性低血糖血症（congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHI）是一种罕见的内分泌疾病。
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先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。
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先天性肌强直
先天性肌强直（congenital myotonia）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。
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先天性脊柱侧凸
先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）指由胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形。
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冠状动脉扩张
冠状动脉扩张（coronary artery ectasia，CAE）是一种少见但容易识别的解剖形态学异常。
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia（DBA），是由红细胞内源性生成缺陷所致，呈…
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Erdheim-Chester 病
Erdheim-Chester 病（ECD）于1930 年被Jakob Erdheim 和William Chester首次描述，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，旧称“脂质肉芽肿”。
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法布里病
法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X 连锁遗传性疾病，由于X 染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A 结构和功能异常，使其代谢底…
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家族性地中海热
家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传病。
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范科尼贫血
范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）是最常见的遗传性再生障碍性贫血，常染色体或X 连锁隐性遗传。
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半乳糖血症
半乳糖血症（galactosemia，GAL）是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。
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戈谢病
戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
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全身型重症肌无力
全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis，GMG）是神经肌肉接头处因自身抗体破坏突触后膜导致神经肌肉接头传递障碍的疾病。
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Gitelman 综合征
Gitelman 综合征（Gitelman syndrome，GS；OMIM 263800）是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病。
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戊二酸血症Ⅰ型
戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。
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糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）
糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。
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血友病
血友病（hemophilia）是一种X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
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肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传病。
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遗传性血管性水肿
HAE 是一种常染色体显性遗传病。主要表现为皮肤和黏膜水肿。
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遗传性大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症（hereditary epidermolysis bullosa），又名半桥粒大疱性表皮松解症、遗传性大疱性表皮松解症，是一大类机械性大疱性皮肤病
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遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。
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遗传性低镁血症
遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，目前已知的致病基因达10 余种
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遗传性多发脑梗死性痴呆
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomal dominant angiopathy with subcortical infarcts and…
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遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。
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全羧化酶合成酶缺乏症
全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HLCS）是导致多种羧化酶缺乏（MCD）的病因之一。
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高同型半胱氨酸血症
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。
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纯合子家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是由低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL…
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亨廷顿病
亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）又称亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传
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HHH 综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 （Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria Syndrome，HHHS）是由位于13q…
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高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase ， PAH ） 缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（te…
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低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基…
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低血磷性佝偻病
低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。
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特发性心肌病
心肌病是一组异质性心肌疾病。由各种不同原因（常为遗传原因）引起，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张，可导致心功能不全或心血管死亡。
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（ idiopathic hypogonadotropichypogonadism，IHH），是由GnRH 合成、分泌和作用障碍引起的疾病，表现为不孕不育…
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特发性肺动脉高压
特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）指一类无明确原因、以肺血管阻力进行性升高为主要特征的恶性肺血管疾病，不伴随任…
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特发性肺纤维化
特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）是一种病因和发病机制尚不明确的、慢性进行性纤维化性间质性肺疾病。病变主要局限于肺部，好发于中老年男性，其肺…
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IgG4 相关性疾病
IgG4 相关性疾病（IgG4 related disease，IgG4-RD）是一类原因不明的慢性、进行性炎症伴纤维化和硬化的疾病。
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先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bile acid synthesis，IEBAS）是由于合成两种主要胆汁酸所必需的酶存在遗传缺陷，而引起先天性胆汁酸合成障碍。
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异戊酸血症
异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）为一种常染色体隐性遗传性有机酸血症。
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卡尔曼综合征
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（ idiopathic hypogonadotropichypogonadism，IHH），由GnRH 合成、分泌和作用障碍引起，表现为不孕不育和青春不发育
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞生多症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种组织细胞疾病，旧称“组织细胞增生症X”
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莱伦综合征
莱伦综合征（Laron syndrome），又称原发性生长激素不敏感综合征（primarygrowth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一类罕见的…
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Leber 遗传性视神经病变
Leber 遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种由线粒体DNA 突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。
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长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链-3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenasedeficiency，LCHADD）是一种脂肪氧化缺陷的线粒体疾病。
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淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM），又称淋巴管平滑肌瘤病。是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病。
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赖氨酸尿蛋白不耐受症
赖氨酸尿蛋白不耐受症（lysinuric protein intolerance，LPI）是一种常染色体隐性遗传病。
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase deficiency，LALD）是由于LIPA 基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心…
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枫糖尿症
枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。
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马方综合征
马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。
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McCune-Albright 综合征
McCune-Albright 综合征（MAS）是一种以内分泌功能紊乱（如非促性腺激素释放激素依赖型性早熟、高泌乳素血症、生长激素分泌过多、甲状腺功能亢进、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症）…
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD）是由于中链酰基辅酶A 脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸β氧化…
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甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria），是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。
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线粒体脑肌病
线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrial DNA mtDNA）或细胞核基因（nuclear DNA nDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表…
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黏多糖贮积症
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）…
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多灶性运动神经病
多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy，MMN）是一种发病机制尚未完全明确的多发单神经病变。
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD），又称为戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia Ⅱ）…
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多发性硬化
多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，常累及脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑，病变具有空间多发和时间多发的特点。
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多系统萎缩
多系统萎缩（multiple system atrophy, MSA）是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病。
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强直性肌营养不良
强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（ N-acetylglutamate synthase deficiency ，NAGSD）是一种尿素循环障碍的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由…
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新生儿糖尿病
新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是指出生后6 个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病，也有部分NDM 在出生6 个月后发病的病例报道。
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视神经脊髓炎
视神经脊髓炎（Optical neuromyelitis，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，由Devic（1894）首次描述，故亦称为Devic 病。
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尼曼匹克病
尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。
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非综合征型耳聋
非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。
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努南综合征
努南综合征（Noonan syndrome）是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornit…
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成骨不全症
成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性…
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帕金森病（青年型、早发型）
发病年龄小于50 岁的帕金森病被称为早发型帕金森病（ early-onsetParkinson’s disease，EOPD），发病年龄在21～50 为青年型帕金森病（young-onset…
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性溶血性疾病
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波伊茨-耶格综合征
波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），也称黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalaninehydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度…
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POEMS 综合征
POEMS 综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病
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卟啉病
卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起…
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普拉德-威利综合征
普拉德-威利综合征（Prader-willi syndrome, PWS）是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。
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原发性联合免疫缺陷病
原发性联合免疫缺陷病（Primary combined immunodeficiency，CID）是一组以T/B 细胞缺陷为主，同时可伴有不同程度其他细胞缺陷的异质性疾病
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原发性遗传性肌张力不全
肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或（和）姿势，常重复出现。
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原发性轻链型淀粉样变
原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内，并造成相应器官功能异常的系统性疾病。
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进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一组常染色体隐性遗传性疾病。
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进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病
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丙酸血症
丙酸血症（ propionic acidemia ， PA ） 又称丙酰辅酶A 羧化酶缺乏症（ Propionyl-CoA carboxylase deficiency ）、酮症性高甘氨酸血…
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肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP）是以肺泡表面活性物质在肺泡腔内大量沉积为特征的疾病，其原因是肺泡巨噬细胞清除表面活性物质障碍或是异常的表…
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囊性纤维化
囊性纤维化（pulmonary cystic fibrosis，CF）是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance re…
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视网膜色素变性
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。
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视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞
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重症先天性粒细胞缺乏症
重症先天性中性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种以低水平粒细胞（＜200/mm3）为特征的免疫缺陷，不伴有相关的淋巴细胞缺陷。
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婴儿严重肌阵挛性癫痫
Dravet 综合征（Dravet syndrome，DS），早期又称婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI），但之后发现少…
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镰刀型细胞贫血病
镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病
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拉塞尔-西尔弗综合征Silver-Russell syndrome
拉塞尔-西尔弗综合征（Silver-Russell syndrome，SRS）是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的与印迹基因相关疾病。
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谷固醇血症
谷固醇血症（Sitosterolemia），通常被称为植物固醇血症或豆固醇血症（phytosterolemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病。
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脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病
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脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN 蛋白功…
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脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病
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系统性硬化症
系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）是一种罕见的自身免疫病，特征性的表现为皮肤和内脏器官的纤维化以及微血管病变
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四氢生物喋呤缺乏症
四氢生物喋呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）是芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子——四氢生物喋呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的…
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结节性硬化症
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤
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酪氨酸血症
酪氨酸血症（tyrosinemia）是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，引起的血浆中酪氨酸浓度增高，不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，酪氨酸血症分为3种类型
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency，VLCADD）是由于编码细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极…
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威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），又称Williams-Beuren 综合征（Williams-Beuren syndrome，WBS），是一种由于7q11.23…
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湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）是一种X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时患…
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X连锁肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病
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X 连锁无丙种球蛋白血症
X 连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人类Bruton’s 酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使B 细胞系列发育障碍，从而导致血清免疫球…
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X 连锁淋巴增生症
X 连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease，XLP），又称X 连锁淋巴组织增生综合征，包括XLP1 和XLP2 两个亚型。
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软骨发育不全
软骨发育不全（a chondropla s ia，ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良…
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获得性血友病
获得性血友病（a cquire d he mophilia ，AH）是一种由于循环血中出现抗凝血因子Ⅷ（FⅧ ）/FⅨ自身抗体导致FⅧ /FⅨ活性（FⅧ ∶C/FⅨ∶C）降低的获得性出血性疾病
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肢端肥大症
肢端肥大症（简称“肢大”）是由于生长激素（growth hormone，GH）分泌过多引起的慢性进行性内分泌疾病
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成人斯蒂尔病
成人斯蒂尔病(adult-onset Still's disease ，AOSD)是一种罕见的、病因不明的自身炎症性疾病，以发热、皮疹、关节肿痛、咽痛、肝脾淋巴结肿大、外周血中性粒细胞增多…
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阿拉杰里综合征
阿拉杰里综合征（Ala gille s yndrome , ALGS ）是一种常染色体显性多系统受累的遗传病
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ANCA 相关血管炎
抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）相关血管炎（ANCA associated vasculitis , AAV）是一组…
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Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl 综合征（Bardet-Biedl syndrome , BBS）又称为性幼稚-肥胖-多趾综合征，是一种罕见的非运动性纤毛功能障碍疾病，常染色体隐性遗传模式。
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白塞病/贝赫切特综合征
白塞病（Behçet's disease ，BD）又称贝赫切特综合征，是一种以血管炎为基本病理 改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病
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蓝色橡皮疱样痣
蓝色橡皮疱样痣（blue rubber bleb nevus syndrome ，BRBNS）是一种罕见的主要累及皮肤和消化道的多发性静脉畸形综合征
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细胞周期蛋白依赖性激酶样5 缺乏症
细胞周期蛋白依赖性激酶样5 （cyclin-dependent kinase like 5 ，CDKL5 ）缺乏症（CDKL5 deficiency disorder，CDD)是一种婴儿期起…
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无脉络膜症
无脉络膜症(choroideremia，CHM)是一种X 连锁隐性遗传的、罕见的、严重的致盲性遗传眼病
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慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（ chronic infla mma tory de mye lina tinpolyra diculone uropa thy，CIDP）是一类由免疫介…
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《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书
自身炎症性疾病 ( autoinflammatory diseases，AIDs) 已被定义20余年，目前发现单基因AIDs 共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs的遗传变…
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症
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欧洲肝病研究协会和罕见肝病欧洲参考网络发布肝豆状核变性临床实践指南
欧洲肝病研究协会和罕见肝病欧洲参考网络发布了关于肝豆状核变性的临床实践指南。该指南涵盖了诊断标准、药物治疗建议及患者监测方法，并强调了肝移植在急性肝衰竭治疗中的重要性。
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PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA 相关过度生长综合征（PIK3CA-related overgrowth spectrum，PROS）是由PIK3CA 基因功能获得性的致病性变异所引发的一种罕见疾病。
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软骨肉瘤：多学科综述与实用建议
本文由GroupOs和法国肉瘤组专家团队撰写，旨在为软骨肉瘤的诊断和治疗提供多学科综述和实用建议。文章涵盖了从诊断、管理到随访的各个方面，并强调了手术切除在局部软骨肉瘤管理中的重要性。
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巴西肾病学会罕见病委员会发布非典型溶血尿毒综合征诊断与治疗共识
巴西肾病学会罕见病委员会（COMDORA-SBN）发布了关于非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的诊断与治疗专家共识。该共识基于专家经验、巴西aHUS登记数据和文献综述，旨在为巴西患者提供指导。
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欧洲罕见内分泌疾病网络发布家族性高醛固酮血症临床实践指南
欧洲罕见内分泌疾病网络发布了关于家族性高醛固酮血症的临床实践指南。该指南由10位专家和一位方法学家共同制定，基于系统文献检索和专家意见，提供了遗传学、分子病理生理学、筛查对象及方法等方面的建…
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欧洲罕见遗传性先天畸形参考网络发布腹裂管理指南
欧洲罕见遗传性先天畸形参考网络（ERNICA）发布了基于证据的腹裂管理指南，旨在改善从围产期到新生儿期的护理。该指南涵盖了分娩方式、手术方法和早期肠内喂养等方面的建议。
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《2020年ACGS罕见病变异分类最佳实践指南》中文解读发布
《中华医学遗传学杂志》发表了一篇关于《2020年ACGS罕见病变异分类最佳实践指南》的中文解读文章。该指南基于美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）及分子病理学协会（AMP）于2015年发…
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法国放射肿瘤学会关于成人软组织肉瘤调强放疗的最新建议
本文介绍了法国放射肿瘤学会关于成人软组织肉瘤治疗的最新建议。文中强调了初始管理的重要性，特别是在四肢和躯干软组织肉瘤中的应用。放疗在不同部位的软组织肉瘤中扮演不同的角色，并且需要在多学科团队…