评估Sepofarsen治疗Leber先天性黑蒙10型患者的临床试验

试验标题：评估Sepofarsen在Leber先天性黑蒙10型（LCA10）患者中的疗效、安全性和耐受性

登记号：NCT06891443

当前状态：招募中

目标疾病：Leber先天性黑蒙10型、失明、Leber先天性黑蒙、感觉障碍、视力障碍、神经系统表现、遗传性眼病、眼病、先天性眼病、视网膜疾病

申办方：Laboratoires Thea

年龄范围：6岁及以上

试验简介：

本项双盲、随机、安慰剂对照的配对眼研究旨在评估Sepofarsen在因CEP290基因c.2991+1655A>G (p.Cys998X)突变导致的Leber先天性黑蒙10型（LCA10）患者中的疗效、安全性和耐受性。

入组/排除标准：

纳入标准：

• 确诊为LCA10且分子诊断为CEP290基因c.2991+1655A>G突变的纯合子或复合杂合子。
• 成人：≥18岁；未成年人：6至<18岁。
• BCVA (FrACT) 等于或低于logMAR +0.4（约等于Snellen等效20/50）至+2.9 logMAR，基于可量化、可靠的FrACT。有记录显示先前视力较好的LP患者符合条件。
• 两眼之间疾病对称，基线时BCVA (FrACT) 在0.2 logMAR以内。
• 筛查时由CRC确定黄斑区可检测到ONL。

排除标准：

• 除CEP290基因外，其他与IRD疾病或综合征相关的基因突变。
• 任一眼存在可能使双眼比较不可行的眼部病理。
• 存在不稳定的并发CME，或在入组前3个月内开始或改变剂量的局部或全身碳酸酐酶抑制剂治疗。如果CME稳定3个月（无论是否接受治疗），则允许。
• 根据AREDS晶状体分级标准，存在任何临床上显著的晶状体混浊/白内障。
• 之前接受过任何基因（RNA或DNA疗法）或干细胞疗法用于眼部或非眼部疾病的治疗，包括sepofarsen。

研究中心：

• UCSF Wayne and Gladys Valley Center for Vision · San Francisco · 美国
• University of Miami - Bascom Palmer Eye Institute · Miami · 美国
• University of Iowa · Iowa City · 美国
• University of Minnesota Medical School · Minneapolis · 美国
• University of Pennsylvania - Center for Advanced Retinal & Ocular Therapeutics · Philadelphia · 美国
• Universitair Ziekenhuis Gent (UZ) · Ghent · 比利时
• INRET Clínica/ Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte · Belo Horizonte · 巴西
• Federal University of São Paulo - Hospital São Paulo (UNIFESP-HSP) · São Paulo · 巴西

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443