北京天坛医院开展X连锁肾上腺脑白质营养不良患者登记研究（NCT05939232）

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

北京天坛医院正在开展一项关于X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked Adrenoleukodystrophy, X-ALD）的观察性登记研究（登记号：NCT05939232），目前处于招募阶段。

研究旨在通过招募X-ALD患者，建立针对该疾病的综合评估与长期随访平台，为X-ALD患者的治疗和管理提供理论依据。

目标人群：

• X-ALD组：符合X-ALD诊断标准，并经基因检测及极长链脂肪酸（VLCFA）检测支持；年龄6至70岁；能够正常沟通并按指导完成量表测试；签署知情同意书。
• 携带者对照组：基因检测确认为无症状携带者（优先纳入患者母亲及近亲）；年龄6至70岁；能够按指导完成量表测试；无精神疾病史。

主要排除标准：合并其他遗传性疾病；其他严重中枢神经系统疾病；有脑部或眼部手术史；焦虑、抑郁等精神心理疾病；体内有金属异物或假体（如起搏器、胰岛素泵）等MRI禁忌证；幽闭恐惧症；有胃肠道相关手术史；无法签署知情同意书；无法耐受MRI或眼部相关检查。

研究中心位于北京天坛医院（中国北京）。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05939232