原发性轻链型淀粉样变AL amyloidosis

血液/浆细胞病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

原发性轻链型淀粉样变（AL amyloidosis）是一种血液/浆细胞病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。单克隆轻链沉积多器官，心脏受累预后差，针对浆细胞克隆治疗。本病遗传方式为获得性，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，心肌受累、肾病综合征更具提示意义。医生通常会安排血尿免疫固定/游离轻链、组织刚果红、心超/MRI等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。

这是什么病

单克隆轻链沉积多器官，心脏受累预后差，针对浆细胞克隆治疗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

原发性轻链型淀粉样变的常见表现包括心肌受累、肾病综合征、蛋白尿肾衰、限制型心肌病、肝大、周围神经病、巨舌、体重下降。其中心肌受累、肾病综合征更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 心肌受累
• 肾病综合征

• 蛋白尿肾衰
• 限制型心肌病
• 肝大
• 周围神经病
• 巨舌
• 体重下降

医生可能会安排的检查

怀疑原发性轻链型淀粉样变时，医生可能会安排血尿免疫固定/游离轻链、组织刚果红、心超/MRI等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血尿免疫固定/游离轻链
• 组织刚果红
• 心超/MRI

该看哪个科

原发性轻链型淀粉样变的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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