转甲状腺素蛋白淀粉样变性transthyretin amyloidosis

多系统/淀粉样变 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称ATTR

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（transthyretin amyloidosis，又称ATTR）是一种多系统/淀粉样变类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。TTR错误折叠沉积致神经+心脏受累，TTR稳定剂/基因沉默药物治疗。本病遗传方式为「AD(遗传型)/野生型」，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，周围/自主神经病、限制型心肌病、腕管综合征更具提示意义。医生通常会安排TTR基因、心脏核素显像(PYP)、组织刚果红、游离轻链排除等以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/心内科。

这是什么病

TTR错误折叠沉积致神经+心脏受累，TTR稳定剂/基因沉默药物治疗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

转甲状腺素蛋白淀粉样变性的常见表现包括周围/自主神经病、限制型心肌病、腕管综合征、胃肠功能障碍、眼/肾受累。其中周围/自主神经病、限制型心肌病、腕管综合征更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 周围/自主神经病
• 限制型心肌病
• 腕管综合征

• 胃肠功能障碍
• 眼/肾受累

医生可能会安排的检查

怀疑转甲状腺素蛋白淀粉样变性时，医生可能会安排TTR基因、心脏核素显像(PYP)、组织刚果红、游离轻链排除等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• TTR基因
• 心脏核素显像(PYP)
• 组织刚果红
• 游离轻链排除

该看哪个科

转甲状腺素蛋白淀粉样变性的对口就诊科室为神经内科/心内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）