转甲状腺素蛋白淀粉样变性transthyretin amyloidosis

多系统/淀粉样变 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称ATTR

疾病分类

多系统/淀粉样变

遗传方式

AD(遗传型)/野生型

患病率

罕见

典型起病期

成年

建议就诊科室

神经内科/心内科

目录批次

第二批(2023)

这是什么病

TTR错误折叠沉积致神经+心脏受累，TTR稳定剂/基因沉默药物治疗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 周围/自主神经病
• 限制型心肌病
• 腕管综合征

• 胃肠功能障碍
• 眼/肾受累

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• TTR基因
• 心脏核素显像(PYP)
• 组织刚果红
• 游离轻链排除

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科/心内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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