真性红细胞增多症polycythemia vera
血液/骨髓增殖 · 国家罕见病目录第二批(2023)
真性红细胞增多症（polycythemia vera）是一种血液/骨髓增殖类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。JAK2突变骨髓增殖致红细胞增多+血栓风险，放血+羟基脲/芦可替尼。本病遗传方式为获得性(JAK2)，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，红细胞增多、头痛头晕、皮肤瘙痒(遇水)更具提示意义。医生通常会安排血常规、JAK2 V617F、EPO(低)等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。
⚠ 出现以下情况请立即就医
红细胞增多+血栓+遇水瘙痒
| 疾病分类 | 血液/骨髓增殖 |
|---|---|
| 遗传方式 | 获得性(JAK2) |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 成年 |
| 建议就诊科室 | 血液科 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
这是什么病
JAK2突变骨髓增殖致红细胞增多+血栓风险，放血+羟基脲/芦可替尼。
常见起病年龄段：成年
常见表现
真性红细胞增多症的常见表现包括红细胞增多、头痛头晕、皮肤瘙痒(遇水)、血栓、脾大、面红。其中红细胞增多、头痛头晕、皮肤瘙痒(遇水)更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 红细胞增多
- 头痛头晕
- 皮肤瘙痒(遇水)
- 血栓
- 脾大
- 面红
医生可能会安排的检查
怀疑真性红细胞增多症时，医生可能会安排血常规、JAK2 V617F、EPO(低)等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 血常规
- JAK2 V617F
- EPO(低)
该看哪个科
真性红细胞增多症的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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