原发性骨髓纤维化primary myelofibrosis

血液/骨髓增殖 · 国家罕见病目录第二批(2023)

原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis）是一种血液/骨髓增殖类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。骨髓增殖伴纤维化髓外造血，芦可替尼/移植治疗。本病遗传方式为「获得性(JAK2/CALR/MPL)」，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，巨脾、贫血、乏力消瘦盗汗更具提示意义。医生通常会安排骨髓活检(纤维化)、JAK2/CALR/MPL、血涂片等检查以协助鉴别。对口就诊科室为血液科。

这是什么病

骨髓增殖伴纤维化髓外造血，芦可替尼/移植治疗。

常见起病年龄段：成年

常见表现

原发性骨髓纤维化的常见表现包括巨脾、贫血、乏力消瘦盗汗、幼粒幼红血象、泪滴样红细胞、骨髓干抽。其中巨脾、贫血、乏力消瘦盗汗更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 巨脾
• 贫血
• 乏力消瘦盗汗

• 幼粒幼红血象
• 泪滴样红细胞
• 骨髓干抽

医生可能会安排的检查

怀疑原发性骨髓纤维化时，医生可能会安排骨髓活检(纤维化)、JAK2/CALR/MPL、血涂片等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 骨髓活检(纤维化)
• JAK2/CALR/MPL
• 血涂片

该看哪个科

原发性骨髓纤维化的对口就诊科室为血液科。建议尽快至血液科就诊，明确诊断与干预时机

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