肌强直性营养不良myotonic dystrophy

神经肌肉 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

神经肌肉

遗传方式

AD(重复扩增)

患病率

罕见

典型起病期

青少年

建议就诊科室

神经内科/心内科

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

强直+肌无力+多系统(心脏/眼/内分泌)，需心脏监测防猝死。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 肌强直
• 心律失常

• 远端肌无力萎缩
• 白内障
• 内分泌异常
• 额秃

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 肌电图
• DMPK(DM1)/CNBP(DM2)基因
• 心电图

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

神经内科/心内科

建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

在本站继续查找

同专科相关病种

• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 进行性肌营养不良神经肌肉
• 糖原累积病糖原代谢/溶酶体
• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 多灶性运动神经病神经/免疫
• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂肪酸/有机酸代谢
• 恶性高热麻醉/骨骼肌通道病
• 法布雷病溶酶体贮积病/心肾神经