肌强直性营养不良myotonic dystrophy

神经肌肉 · 国家罕见病目录第一批(2018)

肌强直性营养不良（myotonic dystrophy）是一种神经肌肉类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。强直+肌无力+多系统(心脏/眼/内分泌)，需心脏监测防猝死。本病遗传方式为AD(重复扩增)，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，肌强直、心律失常更具提示意义。医生通常会安排肌电图、DMPK(DM1)/CNBP(DM2)基因、心电图等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科/心内科。

这是什么病

强直+肌无力+多系统(心脏/眼/内分泌)，需心脏监测防猝死。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

肌强直性营养不良的常见表现包括肌强直、心律失常、远端肌无力萎缩、白内障、内分泌异常、额秃。其中肌强直、心律失常更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 肌强直
• 心律失常

• 远端肌无力萎缩
• 白内障
• 内分泌异常
• 额秃

医生可能会安排的检查

怀疑肌强直性营养不良时，医生可能会安排肌电图、DMPK(DM1)/CNBP(DM2)基因、心电图等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 肌电图
• DMPK(DM1)/CNBP(DM2)基因
• 心电图

该看哪个科

肌强直性营养不良的对口就诊科室为神经内科/心内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）